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PMM2-CDG (CDG-Ia) 中的自然历史研究方案

2025年11月14日 更新者：Glycomine, Inc.

磷酸甘露糖变位酶缺乏症 (PMM2-CDG) 的临床和基础研究

磷酸甘露糖变位酶缺乏症 (PMM2-CDG) 的临床和基础研究

这是一项自然史（观察性）方案，旨在收集 PMM2-CDG (CDG-Ia) 患者的临床和生物学信息。

研究概览

地位

主动，不招人

条件

详细说明

参加这项自然历史研究的受试者将接受彻底检查 PMM2-CDG 的体征和症状。 病史、体格检查、实验室测试和影像学研究将在一次咨询中进行。 至少每 6 个月进行一次随访，具体取决于研究机构的护理标准以及个别患者的临床状况。 所有的医疗程序都是常规的。 作为该研究的一部分，没有提供新疗法，并且该方案没有规定患者常规疗法的改变。 不会执行随机化。

所有严重和非严重不良事件都将记录在研究 CRF 数据库中。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

120

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 意大利
      • Catania、意大利
        • University Hospital of Catania
  • 捷克语
      • Prague、捷克语
        • General University Hospital in Prague
  • 比利时
    • Belgium
      • Leuven、Belgium、比利时
        • University Hospital Leuven
  • 法国
      • Paris、法国
        • Necker Enfants-malades Hospital
  • 波兰
      • Warsaw、波兰
        • Mother and Child Institute (Instytut Matki i Dziecka)
  • 美国
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、美国、55905
        • Mayo Clinic College of Medicine
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
    • Washington
      • Seattle、Washington、美国、98105
        • Seattle Children's Hospital
  • 荷兰
      • Nijmegen、荷兰
        • Radboud University Nejmegen Medical Center
  • 葡萄牙
      • Porto、葡萄牙
        • Centro Hospitalar do Porto
  • 西班牙
      • Barcelona、西班牙
        • Hospital Sant Joan de Déu

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

所有年龄段的 PMM2-CDG 患者

描述

纳入标准：

  • 患者和/或其合法授权代表的知情同意/同意
  • 基于酶学或分子检测的 PMM2-CDG 确诊
  • 愿意并能够遵守协议和同意/同意文件中描述的研究要求

排除标准：

  • 任何其他已知 CDG（非 PMM2-CDG）的已知或疑似鉴别诊断
  • 目前正在使用研究药物
  • 研究筛选后 56 天内失血 >250 mL 或献血，或 7 天内献血

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
收集 CDG-PMM2 患者的临床和生物学信息
大体时间：长达5年
生长参数、器官功能测试、发育测试、标准实验室测试、根据奈梅亨儿科 CDG 评定量表 (NPCRS) 的疾病严重程度评分
长达5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Glycomine, Inc.

调查人员

  • 研究主任：Chief Medical Officer、Glycomine, Inc.

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年1月8日

初级完成 (估计的)

2026年3月1日

研究完成 (估计的)

2026年3月1日

研究注册日期

首次提交

2017年5月30日

首先提交符合 QC 标准的

2017年5月30日

首次发布 (实际的)

2017年6月1日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2025年11月18日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年11月14日

最后验证

2025年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • GLY-000

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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