YWHAH 다형성과 류마티스 관절염 질환의 심각도와의 관계
연구 개요
상세 설명
류마티스 관절염(RA)은 상당한 이환율의 만성 염증성 관절염입니다. Rheumatoid Factor 및 anti-cyclic citrullinated peptide와 같은 혈청 바이오마커는 질병 진단 및 향후 질병 활동의 예후 평가를 지원합니다. 14-3-3 eta는 비교적 새로운 RA 혈청 바이오마커입니다. 단백질의 14-3-3 계열은 크로마토그래피 용출 특성을 기반으로 명명되었으며 편재적으로 발현되는 세포내 샤페론 단백질입니다. RA와 관련된 isoform은 14-3-3 eta입니다. 14-3-3 eta는 임상의에게 RA에 대한 추가 정보를 제공합니다. 진단을 돕고, 질병 중증도의 예후 평가를 제공하고, 치료에 대한 반응에 대한 통찰력을 제공합니다. 따라서 14-3-3 eta는 임상의에게 환자의 RA에 대해 알리는 중요한 기계론적 바이오마커 역할을 합니다.
14-3-3 eta는 염색체 22q12.3에 위치한 YWHAH 유전자의 산물입니다. 길이는 약 13킬로베이스이며 단일 인트론으로 분리된 두 개의 엑손으로 구성됩니다. 이 유전자는 양극성 장애 및 정신분열증에 대한 연계 연구에 관련되어 있습니다. 6개의 YWHAH 단일 염기 다형성(SNP)이 이전 연구에서 확인되었습니다: rs2246704, rs2853884, rs3747158, rs4820059, rs7291050 및 rs933226. rs2246704는 양극성 장애(Odds Ratio (OR) 1.31, p=0.03) 및 정신병적 혈압(OR 1.66, p=0.002)과 관련이 있었습니다. 6개의 SNP는 모두 인트론입니다. 이러한 6개의 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 중 하나 또는 여러 개가 RA 질병 중증도와 관련될 수 있다는 가설을 세웠습니다.
연구 유형
등록 (실제)
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 1987년 또는 2010년 American College of Rheumatology 분류 기준에 따른 RA 보유
제외 기준:
- 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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SNP 없음
피험자는 두 개의 야생형 유전자 사본을 가지고 있습니다.
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YWHAH 유전자의 TaqMan SNP 분석
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SNP 존재
피험자는 하나 또는 두 개의 SNP 사본을 가지고 있습니다.
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YWHAH 유전자의 TaqMan SNP 분석
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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RA 질병 중증도와의 관계
기간: 2.5년
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1차 종점은 여러 영역에 걸친 존재(1점) 또는 부재(0점)를 기반으로 6개의 YWHAH SNP와 RA 질병 중증도의 관계였습니다. (A) 혈청학적 상태(양성 항-CCP = 1점, 예를 들어 ), (b) 미란성 변화(미란의 존재 = 1점) 및 (c) 관절 외 징후(존재 = 1점).
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2.5년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Thomas Shaak, PhD, Research Director
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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