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マルファン症候群の小児および若年成人の心肺および筋肉のリハビリ。 (Marfanpower)

2026年2月6日 更新者：University Hospital, Toulouse

マルファン症候群の小児および若年成人の心肺および筋肉のリハビリテーション：介入的、前向き、単一中心的研究。

マルファン症候群 (MFS) は、眼障害、心血管疾患、筋骨格疾患の関連を特徴とするまれな遺伝病 (1/5000) です。

一部の慢性疾患では、身体活動とトレーニングが筋力と機能的能力の改善だけでなく、疲労と生活の質の改善にも効果的であることが示されています. 私たちは、MFS の小児および若年成人に個別化された運動リハビリテーション プログラム (個別化トレーニング プログラム) を実施すると、これらの患者の筋肉量、身体持久力、筋力、骨量、生活の質が改善されると仮定しています。 この仮説を検証するために、研究者は、MFS を呈する小児および若年成人 (<25 歳) を対象に、介入的、前向き、単一中心研究を初めて実施したいと考えています。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

マルファン症候群 (MFS) は、眼障害、心血管疾患、筋骨格疾患の関連を特徴とするまれな遺伝病 (1/5000) です。 慢性疲労と身体持久力の低下は、MFS 患者のほぼ一定の不満であり (いくつかの研究によると 90%)、日常生活の活動と生活の質に影響を与えます。 結合組織の脆弱性と、筋骨格系へのストレス増加の原因となる筋肉欠損が、この症状に関与している可能性があります。 この筋肉量の不足は、トゥールーズ MFS コンピテンス センターで実施された臨床研究で研究者が示したように、幼い子供にはすでに存在しており、思春期や若年成人ではさらに悪化しています。 この筋肉不足はまた、少なくとも部分的には、子供と大人に見られる骨量の不足を説明するかもしれません.

一部の慢性疾患では、身体活動とトレーニングが筋力と機能的能力の改善だけでなく、疲労と生活の質の改善にも効果的であることが示されています. 研究者らは、MFS の子供や若年成人に個別化された運動リハビリテーション プログラム (個別化されたトレーニング プログラム) を実施すると、これらの患者の筋肉量、身体持久力、筋力、骨量、生活の質が改善されるという仮説を立てています。 この仮説を検証するために、研究者は、MFS を呈する小児および若年成人 (<25 歳) を対象に、介入的、前向き、単一中心研究を初めて実施したいと考えています。

研究の種類

介入

入学 (実際)

28

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
    • Midi-Pyrénées
      • Toulouse、Midi-Pyrénées、フランス、31059
        • CHU de Toulouse

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

7年～25年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • ゲント基準によるマルファン症候群。
  • 未成年者の場合、親権者の少なくとも 1 人の署名済みのインフォームド コンセント。 専攻の場合、署名済みのインフォームド コンセント。
  • -社会保障制度または同等の制度に加入している患者。

除外基準:

-パーソナルトレーニングプログラムへの心臓禁忌：O 重度の大動脈拡張（大動脈直径> 45 mm） Oおよび/または左心室不全（左心室駆出率<45％） Oおよび/または重度の僧帽弁漏出≥グレード3

- 妊娠

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：支持療法
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：リハビリテーションプログラム
エルゴメトリック自転車で 12 週間、週 40 分の 2 セッションで構成されます。 40 分の各セッションには、5 分間のウォームアップ、5 分間のリカバリー、5 分間の 6 つのシーケンスが含まれます。 各 5 分間のシーケンスは、第 1 の換気閾値 (最初の最大心肺努力テストで決定) に対応する負荷での 4 分間のペダリングと、第 2 の換気閾値 (初期最大値で決定) に対応する負荷での 1 分間のペダリングを交互に繰り返します。心肺負荷試験）。
デバイス：リハビリテーションプログラム
リハビリテーション プログラムは、個別トレーニング プログラムと筋肉増強プログラムで構成されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
最大持久力の測定。
時間枠：月9
運動テスト中の最大酸素消費量 (VO2 ピーク) に反映されます。 VO2 ピークの値は、リハビリテーションの開始時と終了時で比較されます。
月9

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
努力による疲労と生活の質。
時間枠：月9
アンケートと自己評価テスト。 リハビリ開始時と終了時の比較になります。
月9
筋力。
時間枠：月9
メカノグラフィーによる静的評価（ハンドグリップ）と動的評価。 リハビリ開始時と終了時の比較になります。
月9
体組成（筋肉量と骨量）。
時間枠：月9
骨塩量、全身および腰椎の骨塩密度（L2～L4）、筋肉量を二重エネルギー X 線吸収法で評価します。 リハビリ開始時と終了時の比較になります。
月9
大動脈拡張と心筋機能。
時間枠：月9
心臓超音波 2D および 2D ひずみによって評価されます。 リハビリ開始時と終了時の比較になります。
月9
内皮機能。
時間枠：月9
高解像度血管超音波による評価。 リハビリ開始時と終了時の比較になります。
月9
コンプライアンス。
時間枠：月9
アンケートによる評価。 リハビリ開始時と終了時の比較になります。
月9
心臓の有害事象。
時間枠：月9
超音波によって評価された大動脈の寸法の進化。 リハビリ開始時と終了時の比較になります。
月9

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University Hospital, Toulouse

捜査官

  • 主任研究者：Thomas EDOUARD, MD、University Hospital, Toulouse

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年7月24日

一次修了 (実際)

2022年6月21日

研究の完了 (実際)

2022年6月21日

試験登録日

最初に提出

2017年7月28日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年7月28日

最初の投稿 (実際)

2017年8月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年2月10日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年2月6日

最終確認日

2022年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • RC31/17/0257

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

マルファン症候群の臨床試験

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    希少疾患患者登録および自然史研究 - サンフォードにおける希少疾患の調整 (CoRDS)
    ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | もやもや病 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候... およびその他の条件
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