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Réadaptation cardiorespiratoire et musculaire des enfants et jeunes adultes atteints du syndrome de Marfan. (Marfanpower)

6 février 2026 mis à jour par: University Hospital, Toulouse

Réadaptation cardiorespiratoire et musculaire des enfants et des jeunes adultes atteints du syndrome de Marfan : une étude interventionnelle, prospective et monocentrique.

Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie génétique rare (1/5000) caractérisée par l'association d'une atteinte oculaire, d'une maladie cardiovasculaire et d'une maladie musculo-squelettique.

Dans certaines maladies chroniques, l'activité physique et l'entraînement se sont avérés efficaces pour améliorer la force musculaire et les capacités fonctionnelles, mais aussi la fatigue et la qualité de vie. Nous émettons l'hypothèse que la mise en place d'un programme personnalisé de rééducation par l'exercice (Programme d'Entraînement Personnalisé) chez les enfants et les jeunes adultes atteints de SFM, en améliorant la masse musculaire, l'endurance physique, la force musculaire, la masse osseuse et la qualité de vie de ces patients. Afin de tester cette hypothèse, les investigateurs souhaitent réaliser pour la première fois une étude interventionnelle, prospective, monocentrique chez des enfants et jeunes adultes (<25 ans) présentant une MFS.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie génétique rare (1/5000) caractérisée par l'association d'une atteinte oculaire, d'une maladie cardiovasculaire et d'une maladie musculo-squelettique. La fatigue chronique et la diminution de l'endurance physique sont des plaintes presque constantes des patients atteints de SFM (90 % selon certaines études), et ont un impact sur les activités de la vie quotidienne et la qualité de vie. La fragilité des tissus conjonctifs et le déficit musculaire, responsables d'un stress accru sur l'appareil locomoteur, peuvent être impliqués dans cette symptomatologie. Ce déficit de masse musculaire est déjà présent chez les jeunes enfants et s'aggrave chez les adolescents et les jeunes adultes, comme l'ont montré des chercheurs dans une étude clinique réalisée au centre de compétence MFS de Toulouse. Ce déficit musculaire peut aussi expliquer, au moins en partie, le déficit de masse osseuse observé chez l'enfant et l'adulte.

Dans certaines maladies chroniques, l'activité physique et l'entraînement se sont avérés efficaces pour améliorer la force musculaire et les capacités fonctionnelles, mais aussi la fatigue et la qualité de vie. Les enquêteurs émettent l'hypothèse que la mise en place d'un programme personnalisé de rééducation par l'exercice (Programme d'Entraînement Personnalisé) chez les enfants et les jeunes adultes atteints de SFM, en améliorant la masse musculaire, l'endurance physique, la force musculaire, la masse osseuse et la qualité de vie de ces patients. Afin de tester cette hypothèse, les investigateurs souhaitent réaliser pour la première fois une étude interventionnelle, prospective, monocentrique chez des enfants et jeunes adultes (<25 ans) présentant une MFS.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

28

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
    • Midi-Pyrénées
      • Toulouse, Midi-Pyrénées, France, 31059
        • CHU de Toulouse

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

7 ans à 25 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Syndrome de Marfan selon les critères de Gand.
  • Pour les mineurs, consentement éclairé signé d'au moins un des titulaires de l'autorité parentale. Pour les majeurs, consentement éclairé signé.
  • Patient affilié à un régime de sécurité sociale ou équivalent.

Critère d'exclusion:

- Contre-indications cardiaques au Personal Training Program : O Dilatation sévère de l'aorte (diamètre aortique > 45 mm) O et/ou insuffisance ventriculaire gauche (fraction d'éjection ventriculaire gauche <45%) O et/ou fuite mitrale sévère ≥ grade 3

- Grossesse

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Soins de soutien
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Programme de réadaptation
Il consistera en 2 séances de 40 minutes par semaine, pendant 12 semaines sur vélo ergométrique. Chaque séance de 40 min comprendra 5 minutes d'échauffement, 5 minutes de récupération et 6 séquences de 5 min. Chaque séquence de 5 minutes alternera entre 4 minutes de pédalage à une charge correspondant au 1er seuil ventilatoire (déterminé lors du test d'effort cardiorespiratoire maximal initial) et 1 minute de pédalage à une charge correspondant au 2ème seuil ventilatoire (déterminé lors du test d'effort cardiorespiratoire maximal initial). épreuve d'effort cardiopulmonaire).
Dispositif: Programme de réadaptation
Le programme de rééducation consistera en un programme d'entraînement personnalisé et un programme de renforcement musculaire.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Mesure des capacités d'endurance maximales.
Délai: Mois 9
Reflété par la consommation maximale d'oxygène (pic VO2) lors d'une épreuve d'effort. Les valeurs de VO2 pic seront comparées entre le début et la fin de la rééducation.
Mois 9

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Fatigabilité à l'effort et qualité de vie.
Délai: Mois 9
Questionnaires et test d'auto-évaluation. Il sera comparé entre le début et la fin de la rééducation.
Mois 9
Force musculaire.
Délai: Mois 9
Évaluation statique (poignée) et évaluation dynamique par mécanographie. Il sera comparé entre le début et la fin de la rééducation.
Mois 9
Composition corporelle (masse musculaire et masse osseuse).
Délai: Mois 9
Teneur minérale osseuse, densité minérale osseuse du corps entier et du rachis lombaire (L2-L4) et masse musculaire évaluées par absorptiométrie bi-énergie à rayons X. Il sera comparé entre le début et la fin de la rééducation.
Mois 9
Dilatation aortique et fonction myocardique.
Délai: Mois 9
Evalué par une échographie cardiaque 2D et 2D de déformation. Il sera comparé entre le début et la fin de la rééducation.
Mois 9
Fonction endothéliale.
Délai: Mois 9
Évalué par une échographie vasculaire à haute résolution. Il sera comparé entre le début et la fin de la rééducation.
Mois 9
Conformité.
Délai: Mois 9
Évalué par des questionnaires. Il sera comparé entre le début et la fin de la rééducation.
Mois 9
Événements indésirables cardiaques.
Délai: Mois 9
Évolution des dimensions de l'aorte, évaluée par échographie. Il sera comparé entre le début et la fin de la rééducation.
Mois 9

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Toulouse

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

24 juillet 2018

Achèvement primaire (Réel)

21 juin 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

21 juin 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 juillet 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

28 juillet 2017

Première publication (Réel)

2 août 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 février 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 février 2026

Dernière vérification

1 juillet 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RC31/17/0257

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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