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患有马凡氏综合症的儿童和年轻人的心肺和肌肉康复。 (Marfanpower)

2026年2月6日 更新者：University Hospital, Toulouse

患有马凡氏综合症的儿童和年轻人的心肺和肌肉康复：一项干预性、前瞻性、单中心研究。

马凡综合征 (MFS) 是一种罕见的遗传病 (1/5000)，其特征是与眼部损伤、心血管疾病和肌肉骨骼疾病有关。

在某些慢性病中，身体活动和训练已被证明可有效改善肌肉力量和功能能力，但也能有效改善疲劳和生活质量。 我们假设对患有 MFS 的儿童和青年实施个性化运动康复计划（Personalized Training Program），通过改善这些患者的肌肉量、身体耐力、肌肉力量、骨量和生活质量。 为了检验这一假设，研究人员希望首次对出现 MFS 的儿童和年轻人（<25 岁）进行一项干预性、前瞻性、单中心研究。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

马凡综合征 (MFS) 是一种罕见的遗传病 (1/5000)，其特征是与眼部损伤、心血管疾病和肌肉骨骼疾病有关。 慢性疲劳和身体耐力下降几乎是 MFS 患者经常抱怨的问题（根据一些研究，90%），并影响日常生活活动和生活质量。 结缔组织的脆弱性和肌肉缺陷导致肌肉骨骼系统的压力增加，可能与这种症状有关。 正如研究人员在图卢兹 MFS 能力中心进行的一项临床研究中所表明的那样，这种肌肉质量不足已经存在于幼儿身上，并且在青少年和年轻人中更加严重。 这种肌肉缺陷也可以至少部分解释在儿童和成人中观察到的骨量不足。

在某些慢性病中，身体活动和训练已被证明可有效改善肌肉力量和功能能力，但也能有效改善疲劳和生活质量。 研究人员假设，对患有 MFS 的儿童和年轻人实施个性化运动康复计划（Personalized Training Program），通过改善这些患者的肌肉质量、身体耐力、肌肉力量、骨量和生活质量。 为了检验这一假设，研究人员希望首次对出现 MFS 的儿童和年轻人（<25 岁）进行一项干预性、前瞻性、单中心研究。

研究类型

介入性

注册 (实际的)

28

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 法国
    • Midi-Pyrénées
      • Toulouse、Midi-Pyrénées、法国、31059
        • CHU de Toulouse

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

7年 至 25年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 根据根特标准的马凡综合征。
  • 对于未成年人，至少签署一位亲权持有人的知情同意书。 对于专业，签署知情同意书。
  • 参加社会保障计划或同等计划的患者。

排除标准：

- 个人训练计划的心脏禁忌症： O 严重主动脉扩张（主动脉直径 > 45 毫米） O 和/或左心室衰竭（左心室射血分数 <45%） O 和/或严重二尖瓣渗漏≥ 3 级

- 怀孕

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：支持治疗
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：康复计划
它将包括每周 40 分钟的 2 节课，为期 12 周的自行车测力训练。 每节 40 分钟将包括 5 分钟的热身、5 分钟的恢复和 6 个 5 分钟的序列。 每个 5 分钟序列将在对应于第一个通气阈值（在初始最大心肺努力测试中确定）的负荷下踩踏 4 分钟和以对应于第二个通气阈值（在初始最大心肺努力测试中确定）的负荷下踩踏 1 分钟之间交替心肺负荷试验）。
设备：康复计划
康复计划将包括个性化训练计划和增肌计划。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
最大耐久能力的测量。
大体时间：第 9 个月
反映在运动测试期间的最大耗氧量（VO2 峰值）。 VO2 峰值的值将在康复开始和结束之间进行比较。
第 9 个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
因努力和生活质量而产生的疲劳。
大体时间：第 9 个月
问卷调查和自我评估测试。 它将在康复的开始和结束之间进行比较。
第 9 个月
肌肉力量。
大体时间：第 9 个月
静态评估（手柄）和机械图动态评估。 它将在康复的开始和结束之间进行比较。
第 9 个月
身体成分（肌肉量和骨量）。
大体时间：第 9 个月
骨矿物质含量，全身和腰椎（L2-L4）的骨矿物质密度，以及通过双能X射线吸收测定法评估的肌肉质量。 它将在康复的开始和结束之间进行比较。
第 9 个月
主动脉扩张和心肌功能。
大体时间：第 9 个月
通过心脏超声 2D 和 2D 应变进行评估。 它将在康复的开始和结束之间进行比较。
第 9 个月
内皮功能。
大体时间：第 9 个月
通过高分辨率血管超声评估。 它将在康复的开始和结束之间进行比较。
第 9 个月
遵守。
大体时间：第 9 个月
通过问卷进行评估。 它将在康复的开始和结束之间进行比较。
第 9 个月
心脏不良事件。
大体时间：第 9 个月
主动脉尺寸的演变，通过超声评估。 它将在康复的开始和结束之间进行比较。
第 9 个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital, Toulouse

调查人员

  • 首席研究员：Thomas EDOUARD, MD、University Hospital, Toulouse

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年7月24日

初级完成 (实际的)

2022年6月21日

研究完成 (实际的)

2022年6月21日

研究注册日期

首次提交

2017年7月28日

首先提交符合 QC 标准的

2017年7月28日

首次发布 (实际的)

2017年8月2日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年2月10日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年2月6日

最后验证

2022年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • RC31/17/0257

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

马凡综合症的临床试验

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... 和其他合作者
    招聘中
    罕见病患者登记和自然历史研究 - Sanford 的罕见病协调 (CoRDS)
    线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 烟雾病 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发... 及其他条件
    美国, 澳大利亚

康复计划的临床试验

搜索类似试验

赞助者和合作者

医疗条件

药物干预

CROs by country

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条件

罕见疾病

药物干预

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