Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Marfanin oireyhtymää sairastavien lasten ja nuorten aikuisten kardiorespiratorinen ja lihaskuntoutus. (Marfanpower)

perjantai 6. helmikuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Toulouse

Marfanin oireyhtymää sairastavien lasten ja nuorten aikuisten kardiorespiratorinen ja lihaskuntoutus: interventiivinen, tuleva, yksikeskinen tutkimus.

Marfanin oireyhtymä (MFS) on harvinainen geneettinen sairaus (1/5000), jolle on ominaista silmän vajaatoiminnan, sydän- ja verisuonitautien sekä tuki- ja liikuntaelinsairauksien yhteys.

Joissakin kroonisissa sairauksissa fyysisen aktiivisuuden ja harjoittelun on osoitettu parantavan tehokkaasti lihasvoimaa ja toimintakykyjä, mutta myös väsymystä ja elämänlaatua. Oletamme, että yksilöllisen kuntoutusohjelman (Personalized Training Program) toteuttaminen MFS-potilaille lapsille ja nuorille aikuisille parantamalla näiden potilaiden lihasmassaa, fyysistä kestävyyttä, lihasvoimaa, luumassaa ja elämänlaatua. Tämän hypoteesin testaamiseksi tutkijat haluavat suorittaa interventio-, prospektiivisen, monosentrinen tutkimuksen ensimmäistä kertaa lapsilla ja nuorilla aikuisilla (alle 25-vuotiailla), joilla on MFS.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Marfanin oireyhtymä (MFS) on harvinainen geneettinen sairaus (1/5000), jolle on ominaista silmän vajaatoiminnan, sydän- ja verisuonitautien sekä tuki- ja liikuntaelinsairauksien yhteys. Krooninen väsymys ja heikentynyt fyysinen kestävyys ovat lähes jatkuvaa MFS-potilaiden valituksia (joidenkin tutkimusten mukaan 90%), ja ne vaikuttavat jokapäiväiseen elämään ja elämänlaatuun. Sidekudosten hauraus ja lihasvaje, jotka ovat syynä lisääntyneeseen tuki- ja liikuntaelimistöön kohdistuvaan rasitukseen, voivat liittyä tähän oireeseen. Tämä lihasmassan puute esiintyy jo pienillä lapsilla ja pahenee nuorilla ja nuorilla aikuisilla, kuten tutkijat ovat osoittaneet Toulousen MFS-osaamiskeskuksessa tehdyssä kliinisessä tutkimuksessa. Tämä lihasvaje voi myös selittää ainakin osittain lapsilla ja aikuisilla havaitun luumassan puutteen.

Joissakin kroonisissa sairauksissa fyysisen aktiivisuuden ja harjoittelun on osoitettu parantavan tehokkaasti lihasvoimaa ja toimintakykyjä, mutta myös väsymystä ja elämänlaatua. Tutkijat olettavat, että yksilöllisen kuntoutusohjelman (Personalized Training Program) toteuttaminen MFS-potilaille lapsille ja nuorille aikuisille parantamalla näiden potilaiden lihasmassaa, fyysistä kestävyyttä, lihasvoimaa, luumassaa ja elämänlaatua. Tämän hypoteesin testaamiseksi tutkijat haluavat suorittaa interventio-, prospektiivisen, monosentrinen tutkimuksen ensimmäistä kertaa lapsilla ja nuorilla aikuisilla (alle 25-vuotiailla), joilla on MFS.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

28

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
    • Midi-Pyrénées
      • Toulouse, Midi-Pyrénées, Ranska, 31059
        • CHU de Toulouse

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

7 vuotta - 25 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Marfanin oireyhtymä Gentin kriteerien mukaan.
  • Alaikäisten osalta vähintään yhden vanhempainvallan haltijan allekirjoitettu tietoinen suostumus. Suurten yritysten osalta allekirjoitettu tietoinen suostumus.
  • Potilas, joka kuuluu sosiaaliturvajärjestelmään tai vastaavaan.

Poissulkemiskriteerit:

- Henkilökohtaisen harjoittelun sydämen vasta-aiheet: O Vaikea aortan laajeneminen (aortan halkaisija > 45 mm) O ja/tai vasemman kammion vajaatoiminta (vasemman kammion ejektiofraktio <45 %) O ja/tai vakava mitraalivuoto ≥ aste 3

- Raskaus

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Tukevaa hoitoa
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Kuntoutusohjelma
Se koostuu kahdesta 40 minuutin harjoituksesta viikossa 12 viikon ajan ergometrisellä pyörällä. Jokainen 40 minuutin harjoitus sisältää 5 minuuttia lämmittelyä, 5 minuuttia palautumista ja 6 5 minuutin jaksoa. Kukin 5 minuutin jakso vaihtelee 4 minuutin polkemisen välillä 1. hengityskynnystä vastaavalla kuormalla (määritetty ensimmäisessä maksimaalisessa kardiorespiratorisessa rasituksessa) ja 1 minuutin polkemisen välillä, joka vastaa 2. hengityskynnystä (määritetty alkuperäisessä maksimitehossa). kardiopulmonaalinen stressitesti).
Laite: Kuntoutusohjelma
Kuntoutusohjelma koostuu yksilöllisestä harjoitusohjelmasta ja lihasten rakennusohjelmasta.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Maksimikestävyyden mittaus.
Aikaikkuna: Kuukausi 9
Heijastuu maksimaalisena hapenkulutuksena (VO2-huippu) rasitustestin aikana. VO2-huipun arvoja verrataan kuntoutuksen alun ja lopun välillä.
Kuukausi 9

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Väsymys vaivannäöstä ja elämänlaadusta.
Aikaikkuna: Kuukausi 9
Kyselylomakkeet ja itsearviointitesti. Sitä verrataan kuntoutuksen alun ja lopun välillä.
Kuukausi 9
Lihasvoima.
Aikaikkuna: Kuukausi 9
Staattinen arviointi (handgrip) ja dynaaminen arviointi mekanografisesti. Sitä verrataan kuntoutuksen alun ja lopun välillä.
Kuukausi 9
Kehon koostumus (lihasmassa ja luumassa).
Aikaikkuna: Kuukausi 9
Luun mineraalipitoisuus, koko kehon ja lannerangan luun mineraalitiheys (L2-L4) ja lihasmassa mitattuna kaksoisenergiaröntgenabsorptiometrialla. Sitä verrataan kuntoutuksen alun ja lopun välillä.
Kuukausi 9
Aortan laajentuminen ja sydänlihaksen toiminta.
Aikaikkuna: Kuukausi 9
Arvioitu sydämen ultraäänitutkimuksella 2D ja 2D rasitus. Sitä verrataan kuntoutuksen alun ja lopun välillä.
Kuukausi 9
Endoteelin toiminta.
Aikaikkuna: Kuukausi 9
Arvioitu korkearesoluutioisella verisuonten ultraäänellä. Sitä verrataan kuntoutuksen alun ja lopun välillä.
Kuukausi 9
Vaatimustenmukaisuus.
Aikaikkuna: Kuukausi 9
Arvioitu kyselylomakkeilla. Sitä verrataan kuntoutuksen alun ja lopun välillä.
Kuukausi 9
Sydämen haittatapahtumat.
Aikaikkuna: Kuukausi 9
Aortan mittojen kehitys ultraäänellä arvioituna. Sitä verrataan kuntoutuksen alun ja lopun välillä.
Kuukausi 9

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Toulouse

Tutkijat

  • Päätutkija: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 24. heinäkuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 21. kesäkuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 21. kesäkuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 28. heinäkuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 28. heinäkuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 2. elokuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 10. helmikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 6. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. heinäkuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RC31/17/0257

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Kuntoutusohjelma

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Bahamas

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa