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Reabilitação Cardiorrespiratória e Muscular de Crianças e Jovens com Síndrome de Marfan. (Marfanpower)

6 de fevereiro de 2026 atualizado por: University Hospital, Toulouse

Reabilitação cardiorrespiratória e muscular de crianças e adultos jovens com síndrome de Marfan: um estudo intervencional, prospectivo e monocêntrico.

A síndrome de Marfan (MFS) é uma doença genética rara (1/5000) caracterizada pela associação de comprometimento ocular, doença cardiovascular e doença musculoesquelética.

Em algumas condições crônicas, a atividade física e o treinamento demonstraram ser eficazes na melhoria da força muscular e das habilidades funcionais, mas também na fadiga e na qualidade de vida. Hipotetizamos a implementação de um programa de reabilitação de exercício personalizado (Personalized Training Program) em crianças e adultos jovens com MFS, através da melhoria da massa muscular, resistência física, força muscular, massa óssea e qualidade de vida destes doentes. Para testar esta hipótese, os investigadores desejam realizar um estudo intervencional, prospectivo e monocêntrico pela primeira vez em crianças e adultos jovens (<25 anos de idade) apresentando uma MFS.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A síndrome de Marfan (MFS) é uma doença genética rara (1/5000) caracterizada pela associação de comprometimento ocular, doença cardiovascular e doença musculoesquelética. A fadiga crónica e a diminuição da resistência física são queixas quase constantes dos doentes com SFM (90% segundo alguns estudos), e têm impacto nas atividades da vida diária e na qualidade de vida. A fragilidade dos tecidos conjuntivos e o déficit muscular, responsáveis ​​pelo aumento do estresse no sistema musculoesquelético, podem estar envolvidos nessa sintomatologia. Essa deficiência de massa muscular já está presente em crianças pequenas e se agrava em adolescentes e adultos jovens, como demonstraram os pesquisadores em um estudo clínico realizado no centro de competência Toulouse MFS. Esse déficit muscular também pode explicar, pelo menos em parte, o déficit de massa óssea observado em crianças e adultos.

Em algumas condições crônicas, a atividade física e o treinamento demonstraram ser eficazes na melhoria da força muscular e das habilidades funcionais, mas também na fadiga e na qualidade de vida. Os investigadores levantam a hipótese da implementação de um programa de reabilitação de exercício personalizado (Personalized Training Program) em crianças e adultos jovens com MFS, através da melhoria da massa muscular, resistência física, força muscular, massa óssea e qualidade de vida destes pacientes. Para testar esta hipótese, os investigadores desejam realizar um estudo intervencional, prospectivo e monocêntrico pela primeira vez em crianças e adultos jovens (<25 anos de idade) apresentando uma MFS.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

28

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
    • Midi-Pyrénées
      • Toulouse, Midi-Pyrénées, França, 31059
        • CHU de Toulouse

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

7 anos a 25 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Síndrome de Marfan de acordo com os critérios de Ghent.
  • Para menores, consentimento informado assinado por pelo menos um dos titulares do poder paternal. Para maiores, consentimento informado assinado.
  • Doente inscrito num regime de segurança social ou equivalente.

Critério de exclusão:

- Contra-indicações cardíacas ao Programa de Treinamento Personalizado: O Dilatação grave da aorta (diâmetro aórtico > 45 mm) O e/ou insuficiência ventricular esquerda (fração de ejeção do ventrículo esquerdo <45%) O e/ou vazamento mitral grave ≥ grau 3

- Gravidez

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Cuidados de suporte
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Programa de Reabilitação
Será composto por 2 sessões de 40 minutos por semana, durante 12 semanas em bicicleta ergométrica. Cada sessão de 40 min incluirá 5 minutos de aquecimento, 5 minutos de recuperação e 6 sequências de 5 min. Cada sequência de 5 minutos alternará entre 4 minutos de pedalada em carga correspondente ao 1º limiar ventilatório (determinado no teste de esforço cardiorrespiratório máximo inicial) e 1 minuto de pedalada em carga correspondente ao 2º limiar ventilatório (determinado no teste de esforço máximo inicial). teste de esforço cardiopulmonar).
Dispositivo: Programa de reabilitação
O programa de reabilitação consistirá em um Programa de Treinamento Personalizado e um programa de fortalecimento muscular.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Medição das capacidades máximas de resistência.
Prazo: Mês 9
Refletida pelo consumo máximo de oxigênio (VO2 pico) durante um teste de exercício. Os valores de VO2 pico serão comparados entre o início e o final da reabilitação.
Mês 9

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Fatigabilidade com esforço e qualidade de vida.
Prazo: Mês 9
Questionários e teste de auto-avaliação. Será comparado entre o início e o final da reabilitação.
Mês 9
Força muscular.
Prazo: Mês 9
Avaliação estática (aperto de mão) e avaliação dinâmica por mecanografia. Será comparado entre o início e o final da reabilitação.
Mês 9
Composição corporal (massa muscular e massa óssea).
Prazo: Mês 9
Conteúdo mineral ósseo, densidade mineral óssea de todo o corpo e coluna lombar (L2-L4) e massa muscular avaliada por absorciometria de raios X de dupla energia. Será comparado entre o início e o final da reabilitação.
Mês 9
Dilatação aórtica e função miocárdica.
Prazo: Mês 9
Avaliado por ultrassonografia cardíaca 2D e strain 2D. Será comparado entre o início e o final da reabilitação.
Mês 9
Função endotelial.
Prazo: Mês 9
Avaliada por ultrassonografia vascular de alta resolução. Será comparado entre o início e o final da reabilitação.
Mês 9
Conformidade.
Prazo: Mês 9
Avaliados por questionários. Será comparado entre o início e o final da reabilitação.
Mês 9
Eventos cardíacos adversos.
Prazo: Mês 9
Evolução das dimensões da aorta, avaliada por ultrassonografia. Será comparado entre o início e o final da reabilitação.
Mês 9

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Toulouse

Investigadores

  • Investigador principal: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

24 de julho de 2018

Conclusão Primária (Real)

21 de junho de 2022

Conclusão do estudo (Real)

21 de junho de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

28 de julho de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

28 de julho de 2017

Primeira postagem (Real)

2 de agosto de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

10 de fevereiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

6 de fevereiro de 2026

Última verificação

1 de julho de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RC31/17/0257

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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