Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rehabilitacja krążeniowo-oddechowa i mięśniowa dzieci i młodzieży z zespołem Marfana. (Marfanpower)

6 lutego 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Toulouse

Rehabilitacja krążeniowo-oddechowa i mięśniowa dzieci i młodych dorosłych z zespołem Marfana: badanie interwencyjne, prospektywne, monocentryczne.

Zespół Marfana (MFS) to rzadka choroba genetyczna (1/5000), charakteryzująca się współwystępowaniem upośledzenia wzroku, chorób układu krążenia i chorób układu mięśniowo-szkieletowego.

Wykazano, że w niektórych stanach przewlekłych aktywność fizyczna i trening skutecznie poprawiają siłę mięśni i zdolności funkcjonalne, ale także poprawiają zmęczenie i jakość życia. Stawiamy hipotezę, że wdrożenie spersonalizowanego programu rehabilitacji wysiłkowej (Personalized Training Program) u dzieci i młodzieży z MFS, poprzez poprawę masy mięśniowej, wytrzymałości fizycznej, siły mięśniowej, masy kostnej oraz jakości życia tych pacjentów. Aby przetestować tę hipotezę, badacze chcą po raz pierwszy przeprowadzić interwencyjne, prospektywne, monocentryczne badanie u dzieci i młodych dorosłych (<25 lat) z MFS.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół Marfana (MFS) to rzadka choroba genetyczna (1/5000), charakteryzująca się współwystępowaniem upośledzenia wzroku, chorób układu krążenia i chorób układu mięśniowo-szkieletowego. Przewlekłe zmęczenie i obniżona wytrzymałość fizyczna są niemal stałą dolegliwością pacjentów z MFS (według niektórych badań 90%) i mają wpływ na codzienne czynności i jakość życia. W symptomatologii tej może uczestniczyć kruchość tkanki łącznej i deficyt mięśniowy, odpowiedzialny za zwiększone obciążenie układu mięśniowo-szkieletowego. Ten niedobór masy mięśniowej występuje już u małych dzieci i pogarsza się u nastolatków i młodych dorosłych, jak wykazali naukowcy w badaniu klinicznym przeprowadzonym w centrum kompetencyjnym MFS w Tuluzie. Ten deficyt mięśniowy może również wyjaśniać, przynajmniej częściowo, deficyt masy kostnej obserwowany u dzieci i dorosłych.

Wykazano, że w niektórych stanach przewlekłych aktywność fizyczna i trening skutecznie poprawiają siłę mięśni i zdolności funkcjonalne, ale także poprawiają zmęczenie i jakość życia. Badacze stawiają hipotezę, że wdrożenie spersonalizowanego programu rehabilitacji wysiłkowej (Personalized Training Program) u dzieci i młodzieży z MFS, poprzez poprawę masy mięśniowej, wytrzymałości fizycznej, siły mięśniowej, masy kostnej oraz jakości życia tych pacjentów. Aby przetestować tę hipotezę, badacze chcą po raz pierwszy przeprowadzić interwencyjne, prospektywne, monocentryczne badanie u dzieci i młodych dorosłych (<25 lat) z MFS.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

28

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
    • Midi-Pyrénées
      • Toulouse, Midi-Pyrénées, Francja, 31059
        • CHU de Toulouse

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

7 lat do 25 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Zespół Marfana według kryteriów Gandawy.
  • W przypadku małoletnich podpisana świadoma zgoda co najmniej jednej z osób sprawujących władzę rodzicielską. W przypadku specjalizacji podpisana świadoma zgoda.
  • Pacjent objęty systemem zabezpieczenia społecznego lub równoważnym.

Kryteria wyłączenia:

- Przeciwwskazania kardiologiczne do Programu Treningu Personalnego: O Znaczne poszerzenie aorty (średnica aorty > 45 mm) O i/lub niewydolność lewej komory (frakcja wyrzutowa lewej komory <45%) O i/lub znaczny przeciek mitralny ≥ 3 stopnia

- Ciąża

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie podtrzymujące
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Program Rehabilitacji
Będzie się składał z 2 sesji po 40 minut tygodniowo, przez 12 tygodni na rowerze ergometrycznym. Każda 40-minutowa sesja obejmuje 5 minut rozgrzewki, 5 minut regeneracji i 6 sekwencji po 5 minut. Każda 5-minutowa sekwencja będzie naprzemiennie 4 minuty pedałowania z obciążeniem odpowiadającym 1. progowi wentylacji (określonemu w początkowym teście maksymalnego wysiłku krążeniowo-oddechowego) i 1 minutę pedałowania z obciążeniem odpowiadającym 2. test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy).
Urządzenie: Program rehabilitacji
Program rehabilitacji będzie składał się ze spersonalizowanego programu treningowego i programu budowania mięśni.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pomiar maksymalnych zdolności wytrzymałościowych.
Ramy czasowe: Miesiąc 9
Odzwierciedla maksymalne zużycie tlenu (szczyt VO2) podczas próby wysiłkowej. Wartości VO2 peak zostaną porównane między początkiem a końcem rehabilitacji.
Miesiąc 9

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmęczenie wysiłkiem i jakością życia.
Ramy czasowe: Miesiąc 9
Ankiety i test samooceny. Zostanie porównany początek i koniec rehabilitacji.
Miesiąc 9
Siła mięśniowa.
Ramy czasowe: Miesiąc 9
Ocena statyczna (handgrip) i ocena dynamiczna za pomocą mechanografii. Zostanie porównany początek i koniec rehabilitacji.
Miesiąc 9
Skład ciała (masa mięśniowa i masa kostna).
Ramy czasowe: Miesiąc 9
Zawartość mineralna kości, gęstość mineralna kości całego ciała i kręgosłupa lędźwiowego (L2-L4) oraz masa mięśniowa oceniane za pomocą absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii. Zostanie porównany początek i koniec rehabilitacji.
Miesiąc 9
Rozszerzenie aorty i czynność mięśnia sercowego.
Ramy czasowe: Miesiąc 9
Oceniane za pomocą ultrasonografii serca 2D i 2D szczepu. Zostanie porównany początek i koniec rehabilitacji.
Miesiąc 9
Funkcja śródbłonka.
Ramy czasowe: Miesiąc 9
Oceniane za pomocą ultrasonografii naczyniowej o wysokiej rozdzielczości. Zostanie porównany początek i koniec rehabilitacji.
Miesiąc 9
Zgodność.
Ramy czasowe: Miesiąc 9
Oceniane za pomocą kwestionariuszy. Zostanie porównany początek i koniec rehabilitacji.
Miesiąc 9
Zdarzenia niepożądane dotyczące serca.
Ramy czasowe: Miesiąc 9
Ewolucja wymiarów aorty oceniana ultrasonograficznie. Zostanie porównany początek i koniec rehabilitacji.
Miesiąc 9

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Śledczy

  • Główny śledczy: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 lipca 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

21 czerwca 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

21 czerwca 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 lipca 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 lipca 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 sierpnia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RC31/17/0257

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Marfana

Badania kliniczne na Program rehabilitacji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Germany

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj