- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT03236571
Rehabilitación Cardiorrespiratoria y Muscular de Niños y Jóvenes con Síndrome de Marfan. (Marfanpower)
Rehabilitación Cardiorrespiratoria y Muscular de Niños y Adultos Jóvenes con Síndrome de Marfan: Estudio Intervencionista, Prospectivo, Monocéntrico.
El síndrome de Marfan (SMF) es una enfermedad genética rara (1/5000) caracterizada por la asociación de deterioro ocular, enfermedad cardiovascular y enfermedad musculoesquelética.
En algunas condiciones crónicas, la actividad física y el entrenamiento han demostrado ser efectivos para mejorar la fuerza muscular y las capacidades funcionales, pero también la fatiga y la calidad de vida. Presumimos que la implementación de un programa personalizado de rehabilitación de ejercicios (Programa de Entrenamiento Personalizado) en niños y adultos jóvenes con MFS, mediante la mejora de la masa muscular, la resistencia física, la fuerza muscular, la masa ósea y la calidad de vida de estos pacientes. Para probar esta hipótesis, los investigadores desean llevar a cabo por primera vez un estudio monocéntrico, prospectivo e intervencionista en niños y adultos jóvenes (<25 años) que presenten un SLM.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El síndrome de Marfan (SMF) es una enfermedad genética rara (1/5000) caracterizada por la asociación de deterioro ocular, enfermedad cardiovascular y enfermedad musculoesquelética. La fatiga crónica y la disminución de la resistencia física son quejas casi constantes de los pacientes con SMF (90% según algunos estudios), y repercuten en las actividades de la vida diaria y la calidad de vida. La fragilidad de los tejidos conectivos y el déficit muscular, responsable del aumento de estrés en el sistema musculoesquelético, pueden estar involucrados en esta sintomatología. Esta deficiencia de masa muscular ya está presente en niños pequeños y empeora en adolescentes y adultos jóvenes, como han demostrado los investigadores en un estudio clínico realizado en el centro de competencia MFS de Toulouse. Este déficit muscular también puede explicar, al menos en parte, el déficit de masa ósea observado en niños y adultos.
En algunas condiciones crónicas, la actividad física y el entrenamiento han demostrado ser efectivos para mejorar la fuerza muscular y las capacidades funcionales, pero también la fatiga y la calidad de vida. Los investigadores plantean la hipótesis de que la implementación de un programa personalizado de rehabilitación de ejercicios (Programa de entrenamiento personalizado) en niños y adultos jóvenes con MFS, al mejorar la masa muscular, la resistencia física, la fuerza muscular, la masa ósea y la calidad de vida de estos pacientes. Para probar esta hipótesis, los investigadores desean llevar a cabo por primera vez un estudio monocéntrico, prospectivo e intervencionista en niños y adultos jóvenes (<25 años) que presenten un SLM.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Midi-Pyrénées
-
Toulouse, Midi-Pyrénées, Francia, 31059
- CHU de Toulouse
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Síndrome de Marfan según criterios de Gante.
- Para los menores de edad, consentimiento informado firmado de al menos uno de los titulares de la patria potestad. Para mayores, consentimiento informado firmado.
- Paciente afiliado a un régimen de seguridad social o equivalente.
Criterio de exclusión:
- Contraindicaciones cardíacas al Programa de Entrenamiento Personal: O Dilatación aórtica severa (diámetro aórtico > 45 mm) O y/o insuficiencia ventricular izquierda (fracción de eyección del ventrículo izquierdo <45%) O y/o fuga mitral severa ≥ grado 3
- El embarazo
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Cuidados de apoyo
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Programa de rehabilitación
Constará de 2 sesiones de 40 minutos por semana, durante 12 semanas en bicicleta ergométrica.
Cada sesión de 40 min incluirá 5 minutos de calentamiento, 5 minutos de recuperación y 6 secuencias de 5 min.
Cada secuencia de 5 minutos alternará entre 4 minutos de pedaleo a la carga correspondiente al 1er umbral ventilatorio (determinado en el test de esfuerzo cardiorrespiratorio máximo inicial) y 1 minuto de pedaleo a la carga correspondiente al 2° umbral ventilatorio (determinado en el test de esfuerzo cardiorrespiratorio máximo inicial). prueba de esfuerzo cardiopulmonar).
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El programa de rehabilitación constará de un Programa de Entrenamiento Personalizado y un programa de musculación.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Medida de las capacidades máximas de resistencia.
Periodo de tiempo: Mes 9
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Reflejado por el consumo máximo de oxígeno (pico de VO2) durante una prueba de ejercicio.
Los valores de VO2 pico se compararán entre el inicio y el final de la rehabilitación.
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Mes 9
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Fatigabilidad al esfuerzo y calidad de vida.
Periodo de tiempo: Mes 9
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Cuestionarios y test de autoevaluación.
Se comparará entre el inicio y el final de la rehabilitación.
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Mes 9
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Fuerza muscular.
Periodo de tiempo: Mes 9
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Evaluación estática (mango) y evaluación dinámica por mecanografía.
Se comparará entre el inicio y el final de la rehabilitación.
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Mes 9
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Composición corporal (masa muscular y masa ósea).
Periodo de tiempo: Mes 9
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Contenido mineral óseo, densidad mineral ósea de todo el cuerpo y columna lumbar (L2-L4), y masa muscular evaluada por absorciometría de rayos X de energía dual.
Se comparará entre el inicio y el final de la rehabilitación.
|
Mes 9
|
Dilatación aórtica y función miocárdica.
Periodo de tiempo: Mes 9
|
Evaluado mediante ecografía cardiaca 2D y strain 2D.
Se comparará entre el inicio y el final de la rehabilitación.
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Mes 9
|
Función endotelial.
Periodo de tiempo: Mes 9
|
Evaluado por ultrasonido vascular de alta resolución.
Se comparará entre el inicio y el final de la rehabilitación.
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Mes 9
|
Cumplimiento.
Periodo de tiempo: Mes 9
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Evaluado por cuestionarios.
Se comparará entre el inicio y el final de la rehabilitación.
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Mes 9
|
Eventos adversos cardiacos.
Periodo de tiempo: Mes 9
|
Evolución de las dimensiones de la aorta, evaluadas por ecografía.
Se comparará entre el inicio y el final de la rehabilitación.
|
Mes 9
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Thomas EDOUARD, MD, CHU Toulouse
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Judge DP, Dietz HC. Marfan's syndrome. Lancet. 2005 Dec 3;366(9501):1965-76. doi: 10.1016/S0140-6736(05)67789-6.
- De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet. 1996 Apr 24;62(4):417-26. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:43.0.CO;2-R.
- Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, Hilhorst-Hofstee Y, Jondeau G, Faivre L, Milewicz DM, Pyeritz RE, Sponseller PD, Wordsworth P, De Paepe AM. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):476-85. doi: 10.1136/jmg.2009.072785.
- Bathen T, Velvin G, Rand-Hendriksen S, Robinson HS. Fatigue in adults with Marfan syndrome, occurrence and associations to pain and other factors. Am J Med Genet A. 2014 Aug;164A(8):1931-9. doi: 10.1002/ajmg.a.36574. Epub 2014 Apr 9.
- Giske L, Stanghelle JK, Rand-Hendrikssen S, Strom V, Wilhelmsen JE, Roe C. Pulmonary function, working capacity and strength in young adults with Marfan syndrome. J Rehabil Med. 2003 Sep;35(5):221-8. doi: 10.1080/16501970306095.
- Percheron G, Fayet G, Ningler T, Le Parc JM, Denot-Ledunois S, Leroy M, Raffestin B, Jondeau G. Muscle strength and body composition in adult women with Marfan syndrome. Rheumatology (Oxford). 2007 Jun;46(6):957-62. doi: 10.1093/rheumatology/kel450. Epub 2007 Feb 28.
- Behan WM, Longman C, Petty RK, Comeglio P, Child AH, Boxer M, Foskett P, Harriman DG. Muscle fibrillin deficiency in Marfan's syndrome myopathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003 May;74(5):633-8. doi: 10.1136/jnnp.74.5.633.
- Haine E, Salles JP, Khau Van Kien P, Conte-Auriol F, Gennero I, Plancke A, Julia S, Dulac Y, Tauber M, Edouard T. Muscle and Bone Impairment in Children With Marfan Syndrome: Correlation With Age and FBN1 Genotype. J Bone Miner Res. 2015 Aug;30(8):1369-76. doi: 10.1002/jbmr.2471. Epub 2015 May 14.
- Burks TN, Andres-Mateos E, Marx R, Mejias R, Van Erp C, Simmers JL, Walston JD, Ward CW, Cohn RD. Losartan restores skeletal muscle remodeling and protects against disuse atrophy in sarcopenia. Sci Transl Med. 2011 May 11;3(82):82ra37. doi: 10.1126/scitranslmed.3002227.
- Peters KF, Horne R, Kong F, Francomano CA, Biesecker BB. Living with Marfan syndrome II. Medication adherence and physical activity modification. Clin Genet. 2001 Oct;60(4):283-92. doi: 10.1034/j.1399-0004.2001.600406.x.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Enfermedades óseas
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías Múltiples
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Deformidades de las extremidades, congénitas
- Síndrome
- Síndrome de Marfan
- Aracnodactilia
Otros números de identificación del estudio
- RC31/17/0257
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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