Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kardiorespiratorisk og muskelrehabilitering af børn og unge voksne med Marfans syndrom. (Marfanpower)

6. februar 2026 opdateret af: University Hospital, Toulouse

Kardiorespiratorisk og muskelrehabilitering af børn og unge voksne med Marfans syndrom: en interventionel, prospektiv, monocentrisk undersøgelse.

Marfans syndrom (MFS) er en sjælden genetisk sygdom (1/5000) karakteriseret ved sammenhængen mellem øjensvækkelse, hjerte-kar-sygdom og muskel- og skeletsygdom.

Ved nogle kroniske tilstande har fysisk aktivitet og træning vist sig at være effektivt til at forbedre muskelstyrke og funktionelle evner men også træthed og livskvalitet. Vi antager, at implementeringen af ​​et personligt træningsrehabiliteringsprogram (Personalized Training Program) hos børn og unge voksne med MFS, ved at forbedre muskelmasse, fysisk udholdenhed, muskelstyrke, knoglemasse og livskvalitet for disse patienter. For at teste denne hypotese ønsker forskerne at udføre en interventionel, prospektiv, monocentrisk undersøgelse for første gang hos børn og unge voksne (<25 år gamle), der præsenterer en MFS.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Marfans syndrom (MFS) er en sjælden genetisk sygdom (1/5000) karakteriseret ved sammenhængen mellem øjensvækkelse, hjerte-kar-sygdom og muskel- og skeletsygdom. Kronisk træthed og nedsat fysisk udholdenhed er næsten konstante klager hos patienter med MFS (90 % ifølge nogle undersøgelser), og har en indvirkning på dagligdagens aktiviteter og livskvalitet. Bindevævets skrøbelighed og muskelmangel, der er ansvarlige for øget stress på bevægeapparatet, kan være involveret i denne symptomatologi. Denne mangel på muskelmasse er allerede til stede hos små børn og forværres hos unge og unge voksne, som forskere har vist i en klinisk undersøgelse udført i Toulouse MFS kompetencecenter. Dette muskelunderskud kan også forklare, i det mindste delvist, underskuddet i knoglemasse observeret hos børn og voksne.

Ved nogle kroniske tilstande har fysisk aktivitet og træning vist sig at være effektivt til at forbedre muskelstyrke og funktionelle evner men også træthed og livskvalitet. Efterforskere antager, at implementeringen af ​​et personligt træningsrehabiliteringsprogram (Personalized Training Program) hos børn og unge voksne med MFS, ved at forbedre muskelmasse, fysisk udholdenhed, muskelstyrke, knoglemasse og livskvalitet for disse patienter. For at teste denne hypotese ønsker forskerne at udføre en interventionel, prospektiv, monocentrisk undersøgelse for første gang hos børn og unge voksne (<25 år gamle), der præsenterer en MFS.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

28

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
    • Midi-Pyrénées
      • Toulouse, Midi-Pyrénées, Frankrig, 31059
        • CHU de Toulouse

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

7 år til 25 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Marfan syndrom ifølge Gent kriterier.
  • For mindreårige, underskrevet informeret samtykke fra mindst én af indehaverne af forældremyndigheden. For majors, underskrevet informeret samtykke.
  • Patient tilknyttet en social sikringsordning eller tilsvarende.

Ekskluderingskriterier:

- Hjertekontraindikationer til personligt træningsprogram: O Alvorlig aorta dilatation (aortadiameter > 45 mm) O og/eller venstre ventrikelsvigt (venstre ventrikel ejektionsfraktion <45%) O og/eller alvorlig mitrallækage ≥ grad 3

- Graviditet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Støttende pleje
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Rehabiliteringsprogram
Det vil bestå af 2 sessioner af 40 minutter om ugen, i 12 uger på ergometrisk cykel. Hver session på 40 min vil omfatte 5 minutters opvarmning, 5 minutters restitution og 6 sekvenser á 5 min. Hver 5-minutters sekvens vil veksle mellem 4 minutters pedalkørsel ved en belastning svarende til 1. respiratorisk tærskel (bestemt i den indledende maksimale kardiorespiratoriske anstrengelsestest) og 1 minuts pedalkørsel ved en belastning svarende til 2. ventilatorisk tærskel (bestemt i den indledende maksimumsværdi). kardiopulmonal stresstest).
Enhed: Rehabiliteringsprogram
Rehabiliteringsprogrammet vil bestå af et personligt træningsprogram og et muskelopbygningsprogram.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Måling af de maksimale udholdenhedskapaciteter.
Tidsramme: Måned 9
Afspejles af det maksimale iltforbrug (VO2-peak) under en træningstest. Værdierne af VO2 peak vil blive sammenlignet mellem begyndelsen og slutningen af ​​genoptræningen.
Måned 9

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Træthed med indsats og livskvalitet.
Tidsramme: Måned 9
Spørgeskemaer og selvevalueringstest. Det vil blive sammenlignet mellem begyndelsen og slutningen af ​​genoptræningen.
Måned 9
Muskelkraft.
Tidsramme: Måned 9
Statisk evaluering (håndgreb) og dynamisk evaluering ved mekanografi. Det vil blive sammenlignet mellem begyndelsen og slutningen af ​​genoptræningen.
Måned 9
Kropssammensætning (muskelmasse og knoglemasse).
Tidsramme: Måned 9
Knoglemineralindhold, knoglemineraltæthed i hele kroppen og lændehvirvelsøjlen (L2-L4) og muskelmasse vurderet ved dobbelt-energi røntgenabsorptiometri. Det vil blive sammenlignet mellem begyndelsen og slutningen af ​​genoptræningen.
Måned 9
Aortaudvidelse og myokardiefunktion.
Tidsramme: Måned 9
Vurderet ved en hjerteultralyd 2D og 2D stamme. Det vil blive sammenlignet mellem begyndelsen og slutningen af ​​genoptræningen.
Måned 9
Endotelfunktion.
Tidsramme: Måned 9
Vurderet ved en høj opløsning vaskulær ultralyd. Det vil blive sammenlignet mellem begyndelsen og slutningen af ​​genoptræningen.
Måned 9
Overholdelse.
Tidsramme: Måned 9
Vurderet ved spørgeskemaer. Det vil blive sammenlignet mellem begyndelsen og slutningen af ​​genoptræningen.
Måned 9
Hjertebivirkninger.
Tidsramme: Måned 9
Udvikling af aorta dimensioner, evalueret ved ultralyd. Det vil blive sammenlignet mellem begyndelsen og slutningen af ​​genoptræningen.
Måned 9

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. juli 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

21. juni 2022

Studieafslutning (Faktiske)

21. juni 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. juli 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. juli 2017

Først opslået (Faktiske)

2. august 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. februar 2026

Sidst verificeret

1. juli 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RC31/17/0257

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Marfan syndrom

Kliniske forsøg med Rehabiliteringsprogram

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner