Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kardiorespiratorisk och muskelrehabilitering av barn och unga vuxna med Marfans syndrom. (Marfanpower)

6 februari 2026 uppdaterad av: University Hospital, Toulouse

Kardiorespiratorisk och muskelrehabilitering av barn och unga vuxna med Marfans syndrom: en interventionell, prospektiv, monocentrisk studie.

Marfans syndrom (MFS) är en sällsynt genetisk sjukdom (1/5000) som kännetecknas av sambandet med okulär funktionsnedsättning, hjärt-kärlsjukdom och muskel- och skelettsjukdom.

Vid vissa kroniska tillstånd har fysisk aktivitet och träning visat sig vara effektivt för att förbättra muskelstyrka och funktionsförmåga men även trötthet och livskvalitet. Vi antar att implementeringen av ett personligt träningsrehabiliteringsprogram (Personalized Training Program) hos barn och unga vuxna med MFS, genom att förbättra muskelmassa, fysisk uthållighet, muskelstyrka, benmassa och livskvalitet för dessa patienter. För att testa denna hypotes, vill utredarna genomföra en interventionell, prospektiv, monocentrisk studie för första gången på barn och unga vuxna (<25 år gamla) som presenterar en MFS.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Marfans syndrom (MFS) är en sällsynt genetisk sjukdom (1/5000) som kännetecknas av sambandet med okulär funktionsnedsättning, hjärt-kärlsjukdom och muskel- och skelettsjukdom. Kronisk trötthet och minskad fysisk uthållighet är nästan konstanta klagomål hos patienter med MFS (90 % enligt vissa studier) och har en inverkan på aktiviteter i det dagliga livet och livskvaliteten. Bindvävnadernas bräcklighet och muskelbrist, som är ansvariga för ökad stress på rörelseapparaten, kan vara inblandade i denna symptomatologi. Denna brist på muskelmassa finns redan hos små barn och förvärras hos ungdomar och unga vuxna, vilket forskare har visat i en klinisk studie utförd i Toulouse MFS kompetenscenter. Detta muskelunderskott kan också, åtminstone delvis, förklara underskottet i benmassa som observerats hos barn och vuxna.

Vid vissa kroniska tillstånd har fysisk aktivitet och träning visat sig vara effektivt för att förbättra muskelstyrka och funktionsförmåga men även trötthet och livskvalitet. Utredarna antar att implementeringen av ett personligt träningsrehabiliteringsprogram (Personalized Training Program) hos barn och unga vuxna med MFS, genom att förbättra muskelmassa, fysisk uthållighet, muskelstyrka, benmassa och livskvalitet för dessa patienter. För att testa denna hypotes, vill utredarna genomföra en interventionell, prospektiv, monocentrisk studie för första gången på barn och unga vuxna (<25 år gamla) som presenterar en MFS.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

28

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
    • Midi-Pyrénées
      • Toulouse, Midi-Pyrénées, Frankrike, 31059
        • CHU de Toulouse

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

7 år till 25 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Marfans syndrom enligt Gentkriterier.
  • För minderåriga, undertecknat informerat samtycke från minst en av innehavarna av föräldramyndigheten. För majors, undertecknat informerat samtycke.
  • Patient ansluten till socialförsäkring eller motsvarande.

Exklusions kriterier:

- Hjärtkontraindikationer till personligt träningsprogram: O Allvarlig aortadilatation (aortadiameter > 45 mm) O och/eller vänsterkammarsvikt (vänsterkammarejektionsfraktion <45%) O och/eller allvarligt mitralläckage ≥ grad 3

- Graviditet

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Stödjande vård
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Rehabiliteringsprogram
Det kommer att bestå av 2 pass på 40 minuter per vecka, under 12 veckor på ergometrisk cykel. Varje pass på 40 min kommer att innehålla 5 minuters uppvärmning, 5 minuters återhämtning och 6 sekvenser på 5 minuter. Varje 5-minuterssekvens kommer att alternera mellan 4 minuters trampning vid en belastning som motsvarar den 1:a andningströskeln (bestämd i det initiala maximala kardiorespiratoriska ansträngningstestet) och 1 minuts trampning vid en belastning som motsvarar den andra andningströskeln (bestämd i det initiala maximumet kardiopulmonell stresstest).
Enhet: Rehabiliteringsprogram
Rehabiliteringsprogrammet kommer att bestå av ett personligt träningsprogram och ett muskelbyggande program.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Mätning av maximal uthållighetskapacitet.
Tidsram: Månad 9
Återspeglas av den maximala syreförbrukningen (VO2-topp) under ett träningstest. Värdena på VO2-topp kommer att jämföras mellan början och slutet av rehabiliteringen.
Månad 9

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Trötthet med ansträngning och livskvalitet.
Tidsram: Månad 9
Frågeformulär och självskattningstest. Det kommer att jämföras mellan början och slutet av rehabiliteringen.
Månad 9
Muskelkraft.
Tidsram: Månad 9
Statisk utvärdering (handgrepp) och dynamisk utvärdering genom mekanografi. Det kommer att jämföras mellan början och slutet av rehabiliteringen.
Månad 9
Kroppssammansättning (muskelmassa och benmassa).
Tidsram: Månad 9
Benmineralinnehåll, bentäthet i hela kroppen och ländryggen (L2-L4) och muskelmassa utvärderad med dubbelenergiröntgenabsorptiometri. Det kommer att jämföras mellan början och slutet av rehabiliteringen.
Månad 9
Aortadilation och myokardfunktion.
Tidsram: Månad 9
Bedömd av en hjärtultraljud 2D och 2D stam. Det kommer att jämföras mellan början och slutet av rehabiliteringen.
Månad 9
Endotelfunktion.
Tidsram: Månad 9
Bedöms med ett högupplöst vaskulärt ultraljud. Det kommer att jämföras mellan början och slutet av rehabiliteringen.
Månad 9
Efterlevnad.
Tidsram: Månad 9
Bedöms genom frågeformulär. Det kommer att jämföras mellan början och slutet av rehabiliteringen.
Månad 9
Hjärtbiverkningar.
Tidsram: Månad 9
Utveckling av aortadimensionerna, utvärderad med ultraljud. Det kommer att jämföras mellan början och slutet av rehabiliteringen.
Månad 9

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Utredare

  • Huvudutredare: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

24 juli 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

21 juni 2022

Avslutad studie (Faktisk)

21 juni 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 juli 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

28 juli 2017

Första postat (Faktisk)

2 augusti 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

10 februari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 februari 2026

Senast verifierad

1 juli 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RC31/17/0257

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Marfans syndrom

Kliniska prövningar på Rehabiliteringsprogram

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera