Kardiorespirační a svalová rehabilitace dětí a mladých dospělých s Marfanovým syndromem. (Marfanpower)

Marfanův syndrom (MFS) je vzácné genetické onemocnění (1/5000) charakterizované asociací očního postižení, kardiovaskulárního onemocnění a muskuloskeletálního onemocnění. Chronická únava a snížená fyzická odolnost jsou téměř neustálými stížnostmi pacientů s MFS (90 % podle některých studií) a mají dopad na aktivity každodenního života a kvalitu života. Na této symptomatologii se může podílet křehkost pojivových tkání a svalový deficit, zodpovědný za zvýšenou zátěž pohybového aparátu. Tento nedostatek svalové hmoty je již přítomen u malých dětí a zhoršuje se u dospívajících a mladých dospělých, jak prokázali vědci v klinické studii provedené v kompetenčním centru Toulouse MFS. Tento svalový deficit může také alespoň částečně vysvětlit deficit kostní hmoty pozorovaný u dětí a dospělých.

U některých chronických stavů se ukázalo, že fyzická aktivita a trénink jsou účinné při zlepšování svalové síly a funkčních schopností, ale také únavy a kvality života. Vyšetřovatelé předpokládají, že zavedení personalizovaného cvičebního rehabilitačního programu (Personalized Training Program) u dětí a mladých dospělých s MFS zlepšením svalové hmoty, fyzické vytrvalosti, svalové síly, kostní hmoty a kvality života těchto pacientů. Za účelem otestování této hypotézy si výzkumníci přejí provést intervenční, prospektivní, monocentrickou studii poprvé u dětí a mladých dospělých (<25 let) s MFS.