Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kardiorespiratorisk og muskelrehabilitering av barn og unge voksne med Marfans syndrom. (Marfanpower)

6. februar 2026 oppdatert av: University Hospital, Toulouse

Kardiorespiratorisk og muskelrehabilitering av barn og unge voksne med Marfan-syndrom: en intervensjonell, prospektiv, monosentrisk studie.

Marfans syndrom (MFS) er en sjelden genetisk sykdom (1/5000) karakterisert ved assosiasjon av øyesvikt, hjerte- og karsykdommer og muskel- og skjelettsykdommer.

Ved noen kroniske tilstander har fysisk aktivitet og trening vist seg å være effektivt for å forbedre muskelstyrke og funksjonsevner, men også tretthet og livskvalitet. Vi antar at implementering av et personlig treningsrehabiliteringsprogram (Personalized Training Program) hos barn og unge voksne med MFS, ved å forbedre muskelmasse, fysisk utholdenhet, muskelstyrke, beinmasse og livskvalitet til disse pasientene. For å teste denne hypotesen ønsker forskerne å utføre en intervensjonell, prospektiv, monosentrisk studie for første gang hos barn og unge voksne (<25 år) som presenterer en MFS.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Marfans syndrom (MFS) er en sjelden genetisk sykdom (1/5000) karakterisert ved assosiasjon av øyesvikt, hjerte- og karsykdommer og muskel- og skjelettsykdommer. Kronisk tretthet og redusert fysisk utholdenhet er nesten konstante plager hos pasienter med MFS (90 % ifølge enkelte studier), og har innvirkning på dagliglivets aktiviteter og livskvalitet. Skjørheten til bindevevet og muskelmangelen, som er ansvarlig for økt stress på muskel- og skjelettsystemet, kan være involvert i denne symptomatologien. Denne mangelen på muskelmasse er allerede tilstede hos små barn og forverres hos ungdom og unge voksne, som forskere har vist i en klinisk studie utført i Toulouse MFS kompetansesenter. Dette muskelunderskuddet kan også forklare, i det minste delvis, underskuddet i benmasse observert hos barn og voksne.

Ved noen kroniske tilstander har fysisk aktivitet og trening vist seg å være effektivt for å forbedre muskelstyrke og funksjonsevner, men også tretthet og livskvalitet. Etterforskere antar at implementeringen av et personlig treningsrehabiliteringsprogram (Personalized Training Program) hos barn og unge voksne med MFS, ved å forbedre muskelmasse, fysisk utholdenhet, muskelstyrke, beinmasse og livskvalitet til disse pasientene. For å teste denne hypotesen ønsker forskerne å utføre en intervensjonell, prospektiv, monosentrisk studie for første gang hos barn og unge voksne (<25 år) som presenterer en MFS.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

28

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
    • Midi-Pyrénées
      • Toulouse, Midi-Pyrénées, Frankrike, 31059
        • CHU de Toulouse

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

7 år til 25 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Marfans syndrom i henhold til Gent-kriterier.
  • For mindreårige, underskrevet informert samtykke fra minst én av innehaverne av foreldremyndighet. For majors, signert informert samtykke.
  • Pasient tilknyttet trygdeordning eller tilsvarende.

Ekskluderingskriterier:

- Hjertekontraindikasjoner til personlig treningsprogram: O Alvorlig aorta dilatasjon (aortadiameter > 45 mm) O og/eller venstre ventrikkelsvikt (venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon <45%) O og/eller alvorlig mitrallekkasje ≥ grad 3

- Graviditet

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Støttende omsorg
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Rehabiliteringsprogram
Den vil bestå av 2 økter på 40 minutter per uke, i 12 uker på ergometrisk sykkel. Hver økt på 40 minutter vil inkludere 5 minutter med oppvarming, 5 minutter med restitusjon og 6 sekvenser på 5 minutter. Hver 5-minutters sekvens vil veksle mellom 4 minutters tråkk ved en belastning som tilsvarer 1. respiratorisk terskel (bestemt i den innledende maksimale kardiorespiratoriske innsatstesten) og 1 minutt med tråkking ved en belastning som tilsvarer 2. ventilasjonsterskel (bestemt i den opprinnelige maksimumsverdien) kardiopulmonal stresstest).
Enhet: Rehabiliteringsprogram
Rehabiliteringsprogrammet vil bestå av et personlig treningsprogram og et muskeloppbyggingsprogram.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Måling av maksimal utholdenhetskapasitet.
Tidsramme: Måned 9
Gjenspeiles av maksimalt oksygenforbruk (VO2-topp) under en treningstest. Verdiene av VO2-topp vil bli sammenlignet mellom begynnelsen og slutten av rehabiliteringen.
Måned 9

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Tretthet med innsats og livskvalitet.
Tidsramme: Måned 9
Spørreskjema og egenvurderingstest. Det vil bli sammenlignet mellom begynnelsen og slutten av rehabiliteringen.
Måned 9
Muskelkraft.
Tidsramme: Måned 9
Statisk evaluering (håndgrep) og dynamisk evaluering ved mekanografi. Det vil bli sammenlignet mellom begynnelsen og slutten av rehabiliteringen.
Måned 9
Kroppssammensetning (muskelmasse og beinmasse).
Tidsramme: Måned 9
Benmineralinnhold, bentetthet i hele kroppen og korsryggen (L2-L4), og muskelmasse evaluert ved dobbelt-energi røntgenabsorptiometri. Det vil bli sammenlignet mellom begynnelsen og slutten av rehabiliteringen.
Måned 9
Aortadilasjon og myokardfunksjon.
Tidsramme: Måned 9
Vurdert av en hjerteultralyd 2D og 2D belastning. Det vil bli sammenlignet mellom begynnelsen og slutten av rehabiliteringen.
Måned 9
Endotelfunksjon.
Tidsramme: Måned 9
Vurdert ved en vaskulær ultralyd med høy oppløsning. Det vil bli sammenlignet mellom begynnelsen og slutten av rehabiliteringen.
Måned 9
Samsvar.
Tidsramme: Måned 9
Vurdert ved spørreskjema. Det vil bli sammenlignet mellom begynnelsen og slutten av rehabiliteringen.
Måned 9
Hjertebivirkninger.
Tidsramme: Måned 9
Evolusjon av aortadimensjonene, evaluert ved ultralyd. Det vil bli sammenlignet mellom begynnelsen og slutten av rehabiliteringen.
Måned 9

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

24. juli 2018

Primær fullføring (Faktiske)

21. juni 2022

Studiet fullført (Faktiske)

21. juni 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. juli 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

28. juli 2017

Først lagt ut (Faktiske)

2. august 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. februar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. februar 2026

Sist bekreftet

1. juli 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RC31/17/0257

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Marfan syndrom

Kliniske studier på Rehabiliteringsprogram

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in France

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere