発生疾患の分子的および/または病態生理学的基盤の同定 (DISCOVERY)

発達障害には 3000 を超える疾患が含まれており、臓器奇形、異形症、発達障害、および/または知的障害を関連付けることができます。 過去 20 年間の遺伝子探索における多大な努力により、メンデル性疾患に関連する何千もの遺伝子が特定されましたが、重度の発達異常を持つ個人の半分は遺伝子診断を受けていません。 ヨーロッパが定めた目標、すなわち発生異常を伴う希少疾患の原因となる遺伝子の大部分を特定し、患者とその家族に遺伝カウンセリングを提供できるようにするという野心を追求することが重要です。 以前は、遺伝子を発見するための科学的研究には多数の家族や個人が必要であり、時間と費用がかかりました。 今日、このアプローチは次世代シーケンシングによって促進されています。