发育性疾病的分子和/或病理生理学基础的鉴定 (DISCOVERY)
2025年12月2日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon
发育性疾病包括 3000 多种疾病，可能与器官畸形、畸形、发育障碍和/或智力缺陷有关。
尽管过去 20 年在寻找基因方面付出了巨大努力，已经鉴定出数千个与孟德尔疾病相关的基因，但仍有一半患有严重发育异常的个体没有进行基因诊断。
重要的是要追求为欧洲确定的目标做出贡献的雄心，即识别导致罕见疾病发育异常的绝大多数基因，并能够为患者及其家人提供遗传咨询。
过去，发现基因的科学研究需要大量的家庭和个人参与，而且开展起来既缓慢又昂贵。
今天，这种方法已通过下一代测序得到促进。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
850
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Dijon、法国、21000
- 招聘中
- Chu Dijon Bourogne
-
接触：
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- 电话号码：03.80.29.53.13
- 邮箱：laurence.faivre@chu-dijon.fr
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
在 Centre de Référence Anomalies du Développement du CHU de Dijon 跟踪患者
描述
纳入标准：
- 分子基础未知或病理生理机制不明的发育异常患者（儿童和成人）
- 患者或其法定代理人的同意
- 适当的理解水平
排除标准：
- 没有国民健康保险的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
所识别出的新基因或遗传异常的数量。
大体时间：整个研究完成期间，平均5年
|
整个研究完成期间，平均5年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年3月13日
初级完成 (估计的)
2027年3月1日
研究完成 (估计的)
2027年12月1日
研究注册日期
首次提交
2017年8月22日
首先提交符合 QC 标准的
2017年9月18日
首次发布 (实际的)
2017年9月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年12月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年12月2日
最后验证
2025年10月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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