Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Identifiering av de molekylära och/eller patofysiologiska grunderna för utvecklingssjukdomar (DISCOVERY)

2 december 2025 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Utvecklingssjukdomar omfattar mer än 3000 sjukdomar och kan associera organmissbildning, dysmorfism, utvecklingsstörningar och/eller intellektuell brist. Även om den stora ansträngningen i sökandet efter gener under de senaste 20 åren har lett till identifieringen av tusentals gener associerade med Mendelska sjukdomar, förblir hälften av individerna med allvarliga utvecklingsavvikelser utan en genetisk diagnos. Det är viktigt att fullfölja ambitionen att bidra till det mål som fastställts av Europa, nämligen identifieringen av den stora majoriteten av gener som är ansvariga för sällsynta sjukdomar med utvecklingsavvikelser, och att kunna ge genetisk rådgivning till patienter och deras familjer. Tidigare krävde vetenskaplig forskning för att upptäcka gener ett stort antal familjer och individer och var långsam och dyr att genomföra. Idag har detta tillvägagångssätt underlättats av nästa generations sekvensering.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

850

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter följdes på Centre de Référence Anomalies du Développement du CHU de Dijon

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter (barn och vuxna) med utvecklingsavvikelser vars molekylära baser är okända eller för vilka den patofysiologiska mekanismen är dåligt förstådd
  • Samtycke från patienten eller dennes juridiska ombud
  • Lämplig nivå av förståelse

Exklusions kriterier:

  • Patienter utan nationell sjukförsäkring

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Antal nya gener eller genetiska avvikelser som identifierats.
Tidsram: genom studiens genomförande, i genomsnitt 5 år
genom studiens genomförande, i genomsnitt 5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 mars 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 augusti 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 september 2017

Första postat (Faktisk)

19 september 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

8 december 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 december 2025

Senast verifierad

1 oktober 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • OLIVIER-FAIVRE 2016

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera