Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identifikasjon av de molekylære og/eller patofysiologiske grunnlagene for utviklingssykdommer (DISCOVERY)

2. desember 2025 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Utviklingssykdommer omfatter mer enn 3000 sykdommer og kan assosiere organmisdannelser, dysmorfi, utviklingsforstyrrelser og/eller intellektuell mangel. Selv om den betydelige innsatsen i letingen etter gener de siste 20 årene har ført til identifisering av tusenvis av gener assosiert med Mendelske sykdommer, forblir halvparten av individene med alvorlige utviklingsavvik uten en genetisk diagnose. Det er viktig å forfølge ambisjonen om å bidra til målet fastsatt av Europa, nemlig identifisering av det store flertallet av gener som er ansvarlige for sjeldne sykdommer med utviklingsavvik, og å kunne gi genetisk rådgivning til pasienter og deres familier. Tidligere krevde vitenskapelig forskning for å oppdage gener et stort antall familier og individer og var treg og kostbar å utføre. I dag har denne tilnærmingen blitt tilrettelagt av neste generasjons sekvensering.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

850

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter fulgte ved Centre de Référence Anomalies du Développement du CHU de Dijon

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter (barn og voksne) med utviklingsavvik hvis molekylære baser er ukjente, eller hvor den patofysiologiske mekanismen er dårlig forstått
  • Samtykke fra pasienten eller hans/hennes juridiske representant
  • Passende forståelsesnivå

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter uten nasjonal helseforsikring

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antall nye gener eller genetiske avvik som er identifisert.
Tidsramme: gjennom studiens varighet, i gjennomsnitt 5 år
gjennom studiens varighet, i gjennomsnitt 5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

13. mars 2017

Primær fullføring (Antatt)

1. mars 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. august 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. september 2017

Først lagt ut (Faktiske)

19. september 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. desember 2025

Sist bekreftet

1. oktober 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • OLIVIER-FAIVRE 2016

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere