Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Identificatie van de moleculaire en/of pathofysiologische basis van ontwikkelingsziekten (DISCOVERY)

2 december 2025 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Ontwikkelingsziekten omvatten meer dan 3000 ziekten en kunnen gepaard gaan met misvorming van organen, dysmorfie, ontwikkelingsstoornissen en/of intellectuele achterstand. Hoewel de aanzienlijke inspanning in het zoeken naar genen in de afgelopen 20 jaar heeft geleid tot de identificatie van duizenden genen die verband houden met ziekten van Mendel, blijft de helft van de individuen met ernstige ontwikkelingsafwijkingen zonder een genetische diagnose. Het is belangrijk om de ambitie na te streven om bij te dragen aan het door Europa vastgestelde doel, namelijk de identificatie van de grote meerderheid van de genen die verantwoordelijk zijn voor zeldzame ziekten met ontwikkelingsafwijkingen, en om erfelijkheidsadvisering te kunnen geven aan patiënten en hun families. In het verleden was voor wetenschappelijk onderzoek om genen te ontdekken een groot aantal families en individuen nodig en het was traag en duur om uit te voeren. Tegenwoordig wordt deze aanpak mogelijk gemaakt door sequencing van de volgende generatie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

850

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten volgden in het Centre de Référence Anomalies du Développement du CHU de Dijon

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten (kinderen en volwassenen) met ontwikkelingsafwijkingen waarvan de moleculaire basis onbekend is, of waarvan het pathofysiologische mechanisme slecht wordt begrepen
  • Toestemming van de patiënt of zijn wettelijke vertegenwoordiger
  • Geschikt begripsniveau

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten zonder dekking van de nationale ziektekostenverzekering

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Aantal nieuw geïdentificeerde genen of genetische afwijkingen.
Tijdsspanne: gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 maart 2017

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 augustus 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 september 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 september 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 december 2025

Laatst geverifieerd

1 oktober 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • OLIVIER-FAIVRE 2016

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op sequencing met hoge doorvoer

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Sweden

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren