Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kehityssairauksien molekyyli- ja/tai patofysiologisten perusteiden tunnistaminen (DISCOVERY)

tiistai 2. joulukuuta 2025 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Kehityssairauksiin kuuluu yli 3000 sairautta, ja niihin voi liittyä elinten epämuodostumia, dysmorfismia, kehityshäiriöitä ja/tai älyllistä puutetta. Vaikka viimeisten 20 vuoden mittava geenien etsintätyö on johtanut tuhansien Mendeliin liittyviin sairauksiin liittyvien geenien tunnistamiseen, puolet henkilöistä, joilla on vakavia kehityshäiriöitä, jää ilman geneettistä diagnoosia. On tärkeää pyrkiä edistämään Euroopan asettaman tavoitteen saavuttamista, nimittäin suurimman osan niistä geeneistä, jotka ovat vastuussa harvinaisista kehityshäiriöistä kärsivistä sairauksista, ja pystyä tarjoamaan geneettistä neuvontaa potilaille ja heidän perheilleen. Aikaisemmin tieteellinen tutkimus geenien löytämiseksi vaati suuren määrän perheitä ja yksilöitä, ja se oli hidasta ja kallista. Nykyään tätä lähestymistapaa on helpottanut seuraavan sukupolven sekvensointi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

850

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Dijon, Ranska, 21000
        • Rekrytointi
        • Chu Dijon Bourogne
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaita seurattiin Centre de Référence Anomalies du Développement du CHU de Dijonissa

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat (lapset ja aikuiset), joilla on kehityshäiriöitä, joiden molekyylipohjaa ei tunneta tai joiden patofysiologinen mekanismi on huonosti ymmärretty
  • Potilaan tai hänen laillisen edustajansa suostumus
  • Sopiva ymmärryksen taso

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joilla ei ole kansallista sairausvakuutusta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Tunnistettujen uusien geenien tai geneettisten poikkeavuuksien määrä.
Aikaikkuna: tutkimuksen päättymiseen saakka, keskimäärin 5 vuotta
tutkimuksen päättymiseen saakka, keskimäärin 5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 13. maaliskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. maaliskuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 22. elokuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 18. syyskuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 19. syyskuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 8. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 2. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. lokakuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • OLIVIER-FAIVRE 2016

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset korkean suorituskyvyn sekvensointi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Guatemala

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa