Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace molekulárních a/nebo patofyziologických základů vývojových onemocnění (DISCOVERY)

2. prosince 2025 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Vývojová onemocnění zahrnují více než 3000 onemocnění a mohou spojovat orgánové malformace, dysmorfismus, vývojové poruchy a/nebo intelektuální deficit. I když značné úsilí při hledání genů v posledních 20 letech vedlo k identifikaci tisíců genů spojených s mendelovskými chorobami, polovina jedinců se závažnými vývojovými anomáliemi zůstává bez genetické diagnózy. Je důležité sledovat ambici přispět k cíli, který si Evropa stanovila, totiž identifikaci velké většiny genů odpovědných za vzácná onemocnění s vývojovými anomáliemi, a být schopni poskytovat pacientům a jejich rodinám genetické poradenství. V minulosti vyžadoval vědecký výzkum k objevení genů velký počet rodin a jednotlivců a jeho provedení bylo pomalé a nákladné. Dnes je tento přístup usnadněn sekvenováním nové generace.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

850

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti byli sledováni v Centre de Référence Anomalies du Développement du CHU de Dijon

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti (děti a dospělí) s vývojovými anomáliemi, jejichž molekulární základy jsou neznámé nebo u nichž je patofyziologický mechanismus špatně pochopen
  • Souhlas pacienta nebo jeho zákonného zástupce
  • Vhodná úroveň porozumění

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti bez státního zdravotního pojištění

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Počet nově identifikovaných genů nebo genetických abnormalit.
Časové okno: po dobu trvání studie, v průměru 5 let
po dobu trvání studie, v průměru 5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. března 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. srpna 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. září 2017

První zveřejněno (Aktuální)

19. září 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • OLIVIER-FAIVRE 2016

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na vysoce výkonné sekvenování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in South Africa

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit