- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT03287193
Identificazione delle basi molecolari e/o fisiopatologiche delle malattie dello sviluppo (DISCOVERY)
22 febbraio 2024 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Le malattie dello sviluppo comprendono più di 3000 malattie e possono associare malformazioni d'organo, dismorfismi, disturbi dello sviluppo e/o ritardo mentale.
Nonostante il notevole sforzo nella ricerca dei geni negli ultimi 20 anni abbia portato all'identificazione di migliaia di geni associati alle malattie mendeliane, la metà degli individui con gravi anomalie dello sviluppo rimane senza una diagnosi genetica.
È importante perseguire l'ambizione di contribuire all'obiettivo fissato dall'Europa, ovvero l'identificazione della grande maggioranza dei geni responsabili di malattie rare con anomalie di sviluppo, e poter fornire consulenza genetica ai pazienti e alle loro famiglie.
In passato, la ricerca scientifica per scoprire i geni richiedeva un gran numero di famiglie e individui ed era lenta e costosa da portare avanti.
Oggi, questo approccio è stato facilitato dal sequenziamento di nuova generazione.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
850
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
-
Dijon, Francia, 21000
- Reclutamento
- Chu Dijon Bourogne
-
Contatto:
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Numero di telefono: 03.80.29.53.13
- Email: laurence.faivre@chu-dijon.fr
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Pazienti seguiti presso il Centre de Référence Anomalies du Développement du CHU de Dijon
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti (bambini e adulti) con anomalie dello sviluppo le cui basi molecolari sono sconosciute, o per i quali il meccanismo fisiopatologico è poco conosciuto
- Consenso del paziente o del suo rappresentante legale
- Livello di comprensione adeguato
Criteri di esclusione:
- Pazienti senza copertura assicurativa sanitaria nazionale
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
---|---|
Numero di nuovi geni identificati.
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni
|
attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
13 marzo 2017
Completamento primario (Stimato)
1 marzo 2027
Completamento dello studio (Stimato)
1 dicembre 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
22 agosto 2017
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
18 settembre 2017
Primo Inserito (Effettivo)
19 settembre 2017
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
23 febbraio 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
22 febbraio 2024
Ultimo verificato
1 febbraio 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- OLIVIER-FAIVRE 2016
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
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