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Identificazione delle basi molecolari e/o fisiopatologiche delle malattie dello sviluppo (DISCOVERY)

2 dicembre 2025 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Le malattie dello sviluppo comprendono più di 3000 malattie e possono associare malformazioni d'organo, dismorfismi, disturbi dello sviluppo e/o ritardo mentale. Nonostante il notevole sforzo nella ricerca dei geni negli ultimi 20 anni abbia portato all'identificazione di migliaia di geni associati alle malattie mendeliane, la metà degli individui con gravi anomalie dello sviluppo rimane senza una diagnosi genetica. È importante perseguire l'ambizione di contribuire all'obiettivo fissato dall'Europa, ovvero l'identificazione della grande maggioranza dei geni responsabili di malattie rare con anomalie di sviluppo, e poter fornire consulenza genetica ai pazienti e alle loro famiglie. In passato, la ricerca scientifica per scoprire i geni richiedeva un gran numero di famiglie e individui ed era lenta e costosa da portare avanti. Oggi, questo approccio è stato facilitato dal sequenziamento di nuova generazione.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

850

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti seguiti presso il Centre de Référence Anomalies du Développement du CHU de Dijon

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti (bambini e adulti) con anomalie dello sviluppo le cui basi molecolari sono sconosciute, o per i quali il meccanismo fisiopatologico è poco conosciuto
  • Consenso del paziente o del suo rappresentante legale
  • Livello di comprensione adeguato

Criteri di esclusione:

  • Pazienti senza copertura assicurativa sanitaria nazionale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Numero di nuovi geni o anomalie genetiche identificate.
Lasso di tempo: durante il completamento dello studio, in media 5 anni
durante il completamento dello studio, in media 5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 marzo 2017

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 agosto 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 settembre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

19 settembre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • OLIVIER-FAIVRE 2016

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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