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Identificação das Bases Moleculares e/ou Fisiopatológicas das Doenças do Desenvolvimento (DISCOVERY)

2 de dezembro de 2025 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
As doenças do desenvolvimento incluem mais de 3000 doenças e podem associar malformação de órgãos, dismorfismo, distúrbios do desenvolvimento e/ou deficiência intelectual. Embora o esforço considerável na busca de genes nos últimos 20 anos tenha levado à identificação de milhares de genes associados a doenças mendelianas, metade dos indivíduos com anomalias graves do desenvolvimento permanece sem diagnóstico genético. Importa prosseguir a ambição de contribuir para o objetivo fixado pela Europa, nomeadamente a identificação da grande maioria dos genes responsáveis ​​por doenças raras com anomalias do desenvolvimento, e poder prestar aconselhamento genético aos doentes e suas famílias. No passado, a pesquisa científica para descobrir genes exigia um grande número de famílias e indivíduos e era lenta e cara para ser realizada. Hoje, essa abordagem foi facilitada pelo sequenciamento de próxima geração.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

850

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Pacientes acompanhados no Centre de Référence Anomalies du Développement du CHU de Dijon

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes (crianças e adultos) com anomalias do desenvolvimento cujas bases moleculares são desconhecidas ou cujo mecanismo fisiopatológico é pouco conhecido
  • Consentimento do paciente ou de seu representante legal
  • Nível adequado de compreensão

Critério de exclusão:

  • Pacientes sem cobertura de seguro nacional de saúde

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Número de novos genes ou anomalias genéticas identificadas.
Prazo: até à conclusão do estudo, em média 5 anos
até à conclusão do estudo, em média 5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

13 de março de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

1 de março de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de agosto de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de setembro de 2017

Primeira postagem (Real)

19 de setembro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

8 de dezembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

2 de dezembro de 2025

Última verificação

1 de outubro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • OLIVIER-FAIVRE 2016

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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