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Identificación de las Bases Moleculares y/o Fisiopatológicas de las Enfermedades del Desarrollo (DISCOVERY)

22 de febrero de 2024 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Las enfermedades del desarrollo incluyen más de 3000 enfermedades y pueden asociar malformación de órganos, dismorfismo, trastornos del desarrollo y/o deficiencia intelectual. Si bien el considerable esfuerzo en la búsqueda de genes en los últimos 20 años ha llevado a la identificación de miles de genes asociados a enfermedades mendelianas, la mitad de los individuos con anomalías graves del desarrollo permanecen sin diagnóstico genético. Es importante perseguir la ambición de contribuir al objetivo fijado por Europa, a saber, la identificación de la gran mayoría de genes responsables de enfermedades raras con anomalías en el desarrollo, y poder proporcionar asesoramiento genético a los pacientes y sus familias. En el pasado, la investigación científica para descubrir genes requería un gran número de familias e individuos y era lenta y costosa de llevar a cabo. Hoy en día, este enfoque se ha visto facilitado por la secuenciación de próxima generación.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

850

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Dijon, Francia, 21000
        • Reclutamiento
        • Chu Dijon Bourogne
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Pacientes seguidos en el Centre de Référence Anomalies du Développement du CHU de Dijon

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes (niños y adultos) con anomalías del desarrollo cuyas bases moleculares se desconocen o cuyo mecanismo fisiopatológico no se conoce bien
  • Consentimiento del paciente o su representante legal
  • Nivel adecuado de comprensión.

Criterio de exclusión:

  • Pacientes sin cobertura del seguro nacional de salud

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Número de nuevos genes identificados.
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

13 de marzo de 2017

Finalización primaria (Estimado)

1 de marzo de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de agosto de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de septiembre de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

19 de septiembre de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

23 de febrero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de febrero de 2024

Última verificación

1 de febrero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Otros números de identificación del estudio

  • OLIVIER-FAIVRE 2016

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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