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Identification des bases moléculaires et/ou physiopathologiques des maladies du développement (DISCOVERY)

2 décembre 2025 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Les maladies du développement regroupent plus de 3000 maladies et peuvent associer malformation d'organe, dysmorphie, troubles du développement et/ou déficience intellectuelle. Même si l'effort considérable dans la recherche de gènes au cours des 20 dernières années a conduit à l'identification de milliers de gènes associés aux maladies mendéliennes, la moitié des individus présentant des anomalies sévères du développement restent sans diagnostic génétique. Il est important de poursuivre l'ambition de contribuer à l'objectif fixé par l'Europe, à savoir l'identification de la grande majorité des gènes responsables de maladies rares avec anomalies du développement, et de pouvoir apporter un conseil génétique aux patients et à leurs familles. Dans le passé, la recherche scientifique pour découvrir des gènes nécessitait un grand nombre de familles et d'individus et était lente et coûteuse à réaliser. Aujourd'hui, cette approche a été facilitée par le séquençage de nouvelle génération.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

850

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients suivis au Centre de Référence Anomalies du Développement du CHU de Dijon

La description

Critère d'intégration:

  • Patients (enfants et adultes) présentant des anomalies du développement dont les bases moléculaires sont inconnues, ou dont le mécanisme physiopathologique est mal connu
  • Consentement du patient ou de son représentant légal
  • Niveau de compréhension approprié

Critère d'exclusion:

  • Patients sans couverture sociale

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Nombre de nouveaux gènes ou anomalies génétiques identifiés.
Délai: jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 5 ans
jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

13 mars 2017

Achèvement primaire (Estimé)

1 mars 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 août 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 septembre 2017

Première publication (Réel)

19 septembre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

8 décembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 décembre 2025

Dernière vérification

1 octobre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • OLIVIER-FAIVRE 2016

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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