Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A fejlődési betegségek molekuláris és/vagy kórélettani alapjainak azonosítása (DISCOVERY)

2025. december 2. frissítette: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
A fejlődési betegségek több mint 3000 betegséget foglalnak magukban, és szervi fejlődési rendellenességekkel, diszmorfizmussal, fejlődési rendellenességekkel és/vagy értelmi hiányosságokkal járhatnak. Annak ellenére, hogy az elmúlt 20 évben a gének felkutatására tett jelentős erőfeszítések több ezer mendeli betegséggel kapcsolatos gén azonosításához vezettek, a súlyos fejlődési rendellenességekkel küzdő egyedek fele genetikai diagnózis nélkül marad. Fontos, hogy törekedjünk arra az ambícióra, hogy hozzájáruljunk az Európa által kitűzött célhoz, nevezetesen a ritka betegségekért felelős, fejlődési rendellenességekkel járó gének nagy többségének azonosításához, valamint a betegek és családjaik genetikai tanácsadásához. A múltban a gének felfedezésére irányuló tudományos kutatáshoz nagyszámú családra és egyedre volt szükség, és lassú és költséges volt az elvégzése. Ma ezt a megközelítést a következő generációs szekvenálás segítette elő.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

850

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A betegeket a Centre de Référence Anomalies du Développement du CHU de Dijonban követték

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Olyan fejlődési rendellenességben szenvedő betegek (gyermekek és felnőttek), akiknek molekuláris alapja ismeretlen, vagy akiknek a patofiziológiai mechanizmusa kevéssé ismert
  • A beteg vagy törvényes képviselője hozzájárulása
  • Megfelelő szintű megértés

Kizárási kritériumok:

  • Országos egészségbiztosítási fedezettel nem rendelkező betegek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Azonosított új gének vagy genetikai rendellenességek száma.
Időkeret: a vizsgálat befejezéséig, átlagosan 5 év
a vizsgálat befejezéséig, átlagosan 5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. március 13.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. március 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. augusztus 22.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. szeptember 18.

Első közzététel (Tényleges)

2017. szeptember 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2025. december 8.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. december 2.

Utolsó ellenőrzés

2025. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • OLIVIER-FAIVRE 2016

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a nagy áteresztőképességű szekvenálás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Montenegro

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel