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발달 질환의 분자 및/또는 병태생리학적 기반의 확인 (DISCOVERY)

2025년 12월 2일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
발달 질환에는 3000개 이상의 질병이 포함되며 장기 기형, 이형성, 발달 장애 및/또는 지적 결함과 연관될 수 있습니다. 지난 20년 동안 유전자 검색에 상당한 노력을 기울인 결과 멘델병과 관련된 수천 개의 유전자가 확인되었지만 심각한 발달 이상을 가진 개인의 절반은 유전적 진단을 받지 못한 상태로 남아 있습니다. 유럽이 정한 목표, 즉 발달 이상이 있는 희귀 질환의 원인이 되는 대부분의 유전자를 식별하고 환자와 그 가족에게 유전 상담을 제공할 수 있도록 기여하려는 야망을 추구하는 것이 중요합니다. 과거에 유전자를 발견하기 위한 과학적 연구는 많은 수의 가족과 개인이 필요했고 수행하는 데 느리고 비용이 많이 들었습니다. 오늘날 이 접근 방식은 차세대 시퀀싱에 의해 촉진되었습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

850

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

Center de Référence Anomalies du Développement du CHU de Dijon에서 환자 추적

설명

포함 기준:

  • 분자적 기초가 알려지지 않았거나 병태생리학적 기전이 잘 이해되지 않는 발달 이상이 있는 환자(어린이 및 성인)
  • 환자 본인 또는 법정대리인의 동의
  • 적절한 이해 수준

제외 기준:

  • 국민건강보험이 적용되지 않는 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
새로 확인된 유전자 또는 유전적 이상의 수.
기간: 연구 완료까지, 평균 5년 동안
연구 완료까지, 평균 5년 동안

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 3월 13일

기본 완료 (추정된)

2027년 3월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 8월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 9월 18일

처음 게시됨 (실제)

2017년 9월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 12월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 12월 2일

마지막으로 확인됨

2025년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • OLIVIER-FAIVRE 2016

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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