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Identifizierung der molekularen und/oder pathophysiologischen Grundlagen von Entwicklungskrankheiten (DISCOVERY)

2. Dezember 2025 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Entwicklungskrankheiten umfassen mehr als 3000 Krankheiten und können mit Organfehlbildungen, Dysmorphien, Entwicklungsstörungen und/oder geistiger Behinderung einhergehen. Obwohl die erheblichen Anstrengungen bei der Suche nach Genen in den letzten 20 Jahren zur Identifizierung von Tausenden von Genen geführt haben, die mit Mendelschen Krankheiten in Verbindung gebracht werden, bleibt die Hälfte der Personen mit schweren Entwicklungsanomalien ohne genetische Diagnose. Es ist wichtig, den Ehrgeiz zu verfolgen, zu dem von Europa gesetzten Ziel beizutragen, nämlich die Identifizierung der großen Mehrheit der Gene, die für seltene Krankheiten mit Entwicklungsanomalien verantwortlich sind, und in der Lage zu sein, Patienten und ihre Familien genetisch zu beraten. In der Vergangenheit erforderte die wissenschaftliche Forschung zur Entdeckung von Genen eine große Anzahl von Familien und Einzelpersonen und war langsam und teuer in der Durchführung. Heute wird dieser Ansatz durch die Sequenzierung der nächsten Generation erleichtert.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

850

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Die Patienten folgten im Centre de Référence Anomalies du Développement du CHU de Dijon

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten (Kinder und Erwachsene) mit Entwicklungsanomalien, deren molekulare Grundlagen unbekannt sind oder deren pathophysiologischer Mechanismus kaum bekannt ist
  • Zustimmung des Patienten oder seines gesetzlichen Vertreters
  • Angemessenes Verständnisniveau

Ausschlusskriterien:

  • Patienten ohne gesetzlichen Krankenversicherungsschutz

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anzahl neu identifizierter Gene oder genetischer Anomalien.
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, im Durchschnitt 5 Jahre
bis zum Studienabschluss, im Durchschnitt 5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. März 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. März 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. August 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. September 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. September 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • OLIVIER-FAIVRE 2016

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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