Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Identyfikacja molekularnych i/lub patofizjologicznych podstaw chorób rozwojowych (DISCOVERY)

2 grudnia 2025 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Choroby rozwojowe obejmują ponad 3000 chorób i mogą wiązać się z wadami rozwojowymi narządów, dysmorfizmem, zaburzeniami rozwoju i/lub upośledzeniem umysłowym. Mimo że znaczny wysiłek w poszukiwaniu genów w ciągu ostatnich 20 lat doprowadził do zidentyfikowania tysięcy genów związanych z chorobami mendlowskimi, połowa osób z poważnymi anomaliami rozwojowymi pozostaje bez diagnozy genetycznej. Ważne jest, aby realizować ambicję przyczynienia się do celu wyznaczonego przez Europę, jakim jest identyfikacja zdecydowanej większości genów odpowiedzialnych za rzadkie choroby z anomaliami rozwojowymi oraz możliwość udzielania porad genetycznych pacjentom i ich rodzinom. W przeszłości badania naukowe mające na celu odkrycie genów wymagały dużej liczby rodzin i osób, a ich przeprowadzenie było powolne i kosztowne. Obecnie podejście to zostało ułatwione dzięki sekwencjonowaniu nowej generacji.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

850

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjentów obserwowano w Centre de Référence Anomalies du Développement du CHU de Dijon

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci (dzieci i dorośli) z wadami rozwojowymi, których podłoże molekularne jest nieznane lub których mechanizm patofizjologiczny jest słabo poznany
  • Zgoda pacjenta lub jego przedstawiciela ustawowego
  • Odpowiedni poziom zrozumienia

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci bez ubezpieczenia zdrowotnego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba nowo zidentyfikowanych genów lub nieprawidłowości genetycznych.
Ramy czasowe: do zakończenia badania, średnio 5 lat
do zakończenia badania, średnio 5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 marca 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 sierpnia 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 września 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 września 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 grudnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • OLIVIER-FAIVRE 2016

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na sekwencjonowanie o dużej przepustowości

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Panama

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj