- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT03288103
Trattamento dell'ormone della crescita in pazienti con carenza di aggrecano (ACAN).
Caratterizzazione clinica e sperimentazione del trattamento con ormone della crescita in pazienti con deficit di aggrecano (ACAN).
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio a centro singolo. Tutti i partecipanti saranno reclutati dagli Stati Uniti. Lo studio intende reclutare bambini in età prepuberale per l'inclusione nella sperimentazione del trattamento con ormone della crescita di 1 anno. Lo studio prevede inoltre di raccogliere i seguenti dati fenotipici dettagliati alla prima visita di studio: altezza, peso, valutazione muscoloscheletrica, fotografie, radiografie (ginocchia, mano sinistra), risonanza magnetica delle ginocchia. I partecipanti dovranno tornare al Cincinnati Childrens Hospital Medical Center (CCHMC) per 3 visite di studio nel periodo di 12 mesi. Alle visite di follow-up i partecipanti riceveranno un esame fisico/puberale di routine, un esame congiunto, il controllo dei segni vitali, l'altezza/il peso rilevati e i laboratori disegnati. Verrà eseguito un esame del fondo oculare per cercare segni di pressione intracranica. I partecipanti allo studio sono inoltre tenuti a completare i controlli telefonici a intervalli programmati e un campione di sangue prelevato localmente per controllare i livelli del fattore di crescita simile all'insulina (IGF1) circa 3 mesi dopo la data di inizio del trattamento. Farmaci concomitanti, eventi avversi saranno registrati e aggiornati a tutte le visite di studio e ai controlli telefonici. I farmaci verranno forniti e spediti al partecipante secondo necessità in ogni punto di contatto di follow-up. Se i soggetti crescono abbastanza bene nei primi 12 mesi per protocollo di studio, sono idonei a continuare il trattamento durante lo studio per altri 2 anni. Continueranno a venire al CCHMC ogni 6 mesi per le visite di studio di follow-up. Le procedure dello studio rimarranno le stesse della sperimentazione iniziale di 1 anno con le seguenti aggiunte: (1) potrebbe essere necessario ottenere laboratori locali per l'aggiustamento della dose, (2) ripetere la risonanza magnetica del ginocchio può essere completata per i partecipanti che presentano segni precoci di malattia articolare sulla loro scansione MRI del ginocchio di base.
Lo studio arruolerà anche i parenti interessati e affetti del partecipante al protocollo di fenotipizzazione congiunta. Questi partecipanti verranno al CCHMC solo una volta per completare la visita di fenotipizzazione. Questo non è un risultato dello studio, ma le informazioni raccolte dall'imaging forniranno informazioni sugli effetti della mutazione ACAN sulla cartilagine articolare.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
- Cincinnati Childrens Hospital Medical Center
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
Carenza di ACAN - I pazienti devono essere eterozigoti per una mutazione nel gene ACAN. Una mutazione sarà definita come:
un. Una delezione eterozigote dell'intero gene o di >1 esone completo del gene b. Qualsiasi mutazione troncante incluse mutazioni frameshift, senza senso, del sito di giunzione entro 2 basi del confine esone/introne e varianti di perdita iniziale c. Qualsiasi mutazione missenso che soddisfi i seguenti criteri: i. È assente nel database Exome Aggregation Consortium (exac.broadinstitute.org) ii. Si prevede che sia dannoso ENTRAMBI Polyphen2 e Sorting Intolerant From Tolerant (SIFT) iii. Segrega con il fenotipo di bassa statura nella famiglia o è una mutazione de novo d. Inserzioni o delezioni nel frame di >1 amminoacido e. Gli inserimenti o le delezioni in-frame di 1 amminoacido devono soddisfare gli stessi criteri delle mutazioni missenso. Per i programmi di previsione, l'alanina sarà sostituita dall'amminoacido eliminato.
f. NOTA - I dati retrospettivi non mostrano alcuna correlazione tra il tipo di mutazione e la gravità della bassa statura. Pertanto, tutte le mutazioni che soddisfano i criteri di cui sopra saranno incluse come un unico gruppo.
- Età - Maggiore o uguale a 2 anni 0 giorni. Non esiste un limite di età superiore specifico, ma l'inizio della pubertà renderà il paziente non idoneo.
Pre-puberale
- I soggetti di sesso maschile devono avere un volume testicolare
- I soggetti di sesso femminile devono essere Tanner 1 per lo sviluppo del seno come determinato all'esame obiettivo da un endocrinologo pediatrico al momento della visita di screening
- Età ossea - L'età ossea determinata dal metodo Greulich e Pyle deve essere uguale o superiore all'età cronologica. L'età ossea sarà determinata durante la visita di screening da un singolo radiologo centralizzato.
- Livello del fattore di crescita insulino-simile (IGF-I) entro il range normale per età e sesso.
- Capacità di fornire il consenso informato prima di qualsiasi attività correlata alla sperimentazione
- NOTA - Non ci sono criteri specifici di deviazione standard dell'altezza per l'inclusione in questo studio.
Criteri di esclusione:
Precedente trattamento con una delle seguenti terapie:
A. Ormone della crescita B. Fattore di crescita insulino-simile (IGF-I) C. Analogo dell'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH) D. Inibitore dell'aromatasi E. Oxandrolone
- Storia di qualsiasi tipo di tumore maligno
- Fusione del piatto di crescita - Definita come un'età ossea tramite il metodo Greulich e Pyle di 13 anni nelle femmine e 15 anni nei maschi
Condizione medica cronica nota per influenzare la crescita, inclusi ma non limitati a:
A. Fibrosi cistica B. Diabete C. Malattia infiammatoria intestinale D. Malattia celiaca E. Asma che richiede una dose giornaliera di steroidi per via inalatoria > 400 microgrammi di budesonide per via inalatoria al giorno o equivalente F. Assunzione giornaliera di glucocorticoidi orali per qualsiasi motivo G. Nota: il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) trattato con uno stimolante e l'ipotiroidismo trattato con un normale ormone stimolante la tiroide (TSH) NON escluderà il soggetto dalla partecipazione allo studio.
- (indice di massa corporea)
- Qualsiasi anomalia clinicamente significativa nei test di laboratorio di screening come determinato dal ricercatore principale.
- Allergia nota o sospetta a farmaci sperimentali, eccipienti o prodotti correlati.
- Controindicazioni ai farmaci in studio, formulate specificamente come indicato nelle informazioni sulla prescrizione del prodotto.
- La ricezione di qualsiasi farmaco sperimentale entro 90 giorni prima di questo studio.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
---|---|
Sperimentale: Trattamento dell'ormone della crescita per i partecipanti con carenza di ACAN
Bambini in età prepuberale con deficit di ACAN in regime giornaliero di ormone della crescita (Norditropina) per un periodo di 3 anni.
|
Dose singola del regime giornaliero dell'ormone della crescita.
La dose sarà di 50 microgrammi/kg/die.
Altri nomi:
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Velocità in altezza dopo tre anni di trattamento con ormone della crescita umano ricombinante (rhGH)
Lasso di tempo: 36 mesi
|
Un partecipante ha calcolato la velocità dell'altezza derivata dalle misurazioni dell'altezza effettuate in un periodo di 36 mesi (dalla visita di base alla visita di 36 mesi)
|
36 mesi
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Descrivere le caratteristiche cliniche del deficit di ACAN
Lasso di tempo: Dati MRI del ginocchio raccolti dalla visita di base alla visita dello studio di 3 anni
|
Evidenza di patologia articolare precoce evidente nell'esame MRI delle ginocchia dei partecipanti interessati e frequenza dei reclami articolari come documentato nel modulo del punteggio del ginocchio dell'International Knee Documentation Committee (IKDC) compilato dai partecipanti.
Punteggi più alti indicano più reclami/problemi congiunti.
|
Dati MRI del ginocchio raccolti dalla visita di base alla visita dello studio di 3 anni
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Philippe Backeljauw, MD, Cincinnati Childrens Hospital Medical Center
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2017-1956
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Descrizione del piano IPD
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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