Aggrecan (ACAN) 결핍 환자의 성장 호르몬 치료
Agrecan (ACAN) 결핍증 환자의 성장 호르몬 치료의 임상 특성 및 시험
연구 개요
상세 설명
이것은 단일 센터 연구입니다. 모든 참가자는 미국에서 모집됩니다. 이 연구는 1년 성장 호르몬 치료 시험에 포함시키기 위해 사춘기 전 어린이를 모집할 계획입니다. 연구는 또한 첫 번째 연구 방문에서 다음과 같은 상세한 표현형 데이터를 수집할 계획입니다: 신장, 체중, 근골격 평가, 사진, 방사선 사진(무릎, 왼손), 무릎 MRI. 참가자는 12개월 동안 3회의 연구 방문을 위해 신시내티 어린이 병원 의료 센터(CCHMC)로 돌아가야 합니다. 후속 방문에서 참가자는 일상적인 신체/사춘기 검사, 합동 검사를 받고 바이탈 사인을 확인하고 키/체중을 측정하고 검사실을 뽑습니다. 두개 내압의 징후를 찾기 위해 안저 검사가 수행됩니다. 연구 참가자는 또한 예정된 간격으로 전화 체크인을 완료하고 치료 시작일로부터 약 3개월 후에 인슐린 유사 성장 인자(IGF1) 수준을 확인하기 위해 현지에서 혈액 샘플을 채취해야 합니다. 병용 약물, 부작용은 모든 연구 방문 및 전화 체크인 시 기록되고 업데이트됩니다. 약물은 모든 후속 연락 지점에서 필요에 따라 참가자에게 재공급되고 배송됩니다. 피험자가 연구 프로토콜당 처음 12개월 동안 충분히 잘 성장하면 추가 2년 동안 연구를 통해 치료를 계속할 자격이 있습니다. 그들은 후속 연구 방문을 위해 6개월마다 CCHMC에 계속 올 것입니다. 연구 절차는 다음 추가 사항과 함께 초기 1년 시험과 동일하게 유지됩니다. (1) 용량 조정 목적으로 지역 실험실을 확보해야 할 수 있습니다. (2) 초기 징후가 있는 참가자를 위해 반복 무릎 MRI를 완료할 수 있습니다. 기본 무릎 MRI 스캔에서 관절 질환의
이 연구는 공동 표현형 프로토콜에 참가자의 관심을 갖고 영향을 받는 친척도 등록할 것입니다. 이 참가자는 표현형 방문을 완료하기 위해 CCHMC에 한 번만 올 것입니다. 이것은 연구의 결과는 아니지만 이미징에서 수집된 정보는 관절 연골에 대한 ACAN 돌연변이의 영향에 대한 통찰력을 제공할 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Cincinnati Childrens Hospital Medical Center
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
ACAN 결핍 - 환자는 ACAN 유전자의 돌연변이에 대해 이형접합이어야 합니다. 돌연변이는 다음과 같이 정의됩니다.
ㅏ. 전체 유전자 또는 유전자의 1개 이상의 완전한 엑손의 이형접합 결손 b. 프레임시프트, 넌센스, 엑손/인트론 경계의 2개 염기 내 스플라이스 부위 돌연변이 및 시작 손실 변형을 포함한 임의의 절단 돌연변이 c. 다음 기준을 충족하는 모든 미스센스 돌연변이: i. Exome Aggregation Consortium Database(exac.broadinstitute.org)에는 없습니다. ii. Polyphen2와 SIFT(Sorting Intolerant From Tolerant) 모두에 의해 손상될 것으로 예측됩니다. iii. 그것은 가족의 단신 표현형과 분리되거나 새로운 돌연변이입니다. d. >1 아미노산의 인프레임 삽입 또는 결실 e. 1개 아미노산의 인프레임 삽입 또는 삭제는 미스센스 돌연변이와 동일한 기준을 충족해야 합니다. 예측 프로그램의 경우 삭제된 아미노산을 알라닌으로 대체합니다.
에프. 참고 - 후향적 데이터는 돌연변이 유형과 저신장의 중증도 사이에 어떠한 상관관계도 보여주지 않습니다. 따라서 위의 기준을 충족하는 모든 돌연변이는 단일 그룹으로 포함됩니다.
- 연령 - 2세 0일 이상. 특정 상한 연령 제한은 없지만 사춘기가 시작되면 환자가 부적격하게 됩니다.
사춘기 이전
- 남성 피험자는 고환 부피가 있어야 합니다.
- 여성 대상자는 스크리닝 방문 시 소아 내분비학자의 신체 검사에서 결정된 유방 발달에 대해 태너 1이어야 합니다.
- 뼈 나이 - Greulich 및 Pyle 방법에 의해 결정된 뼈 나이는 실제 나이보다 크거나 같아야 합니다. 뼈 나이는 한 명의 중앙 집중식 방사선 전문의가 스크리닝 방문 시 결정합니다.
- 나이와 성별에 대한 정상 범위 내의 인슐린 유사 성장 인자(IGF-I) 수준.
- 시험 관련 활동 전에 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력
- 참고 - 이 연구에 포함하기 위한 특정 신장 표준 편차 기준은 없습니다.
제외 기준:
다음 요법 중 하나로 사전 치료:
A. 성장 호르몬 B. 인슐린 유사 성장 인자(IGF-I) C. 성선 자극 호르몬 방출 호르몬(GnRH) 유사체 D. 아로마타제 억제제 E. 옥산드롤론
- 모든 유형의 악성 종양의 병력
- 성장판 유합술 - Greulich and Pyle 방법에 의한 골연령으로 여성은 13년, 남성은 15년으로 정의
다음을 포함하되 이에 국한되지 않는 성장에 영향을 미치는 것으로 알려진 만성 질환:
A. 낭포성 섬유증 B. 당뇨병 C. 염증성 장 질환 D. 셀리악병 E. 일일 흡입 스테로이드 용량 > 흡입 부데소나이드 400마이크로그램/일 또는 이에 상응하는 용량이 필요한 천식 F. 어떤 이유로든 매일 경구 글루코코르티코이드 복용 G. 참고 - 자극제로 치료받은 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD) 및 정상적인 갑상선 자극 호르몬(TSH)으로 치료된 갑상선 기능 저하증은 시험 참여에서 피험자를 배제하지 않습니다.
- (BMI)
- 주임 조사관이 결정한 스크리닝 실험실 테스트에서 임상적으로 유의한 모든 이상.
- 시험 약물, 부형제 또는 관련 제품에 대한 알려진 또는 의심되는 알레르기.
- 제품의 처방 정보에 명시된 대로 구체적으로 표현된 연구 약물에 대한 금기 사항.
- 이 임상시험 전 90일 이내에 임상시험용 의약품 수령.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: ACAN 결핍 참가자를 위한 성장 호르몬 치료
3년 동안 일일 성장 호르몬(Norditropin) 요법에 ACAN 결핍이 있는 사춘기 전 아동.
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일일 성장 호르몬 요법의 단일 용량.
투여량은 50마이크로그램/kg/일입니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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신장 표준편차 점수
기간: 3년간 치료를 통해 매년
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키 표준 편차 점수는 연령 및 성별에 따른 평균 키 위 또는 아래의 표준 편차입니다.
질병통제예방센터의 성장 차트에 키를 표시하여 값을 얻었습니다.
신장 표준편차 점수의 증가는 신장의 증가와 상관관계가 있습니다.
재조합 인간 성장 호르몬으로 치료받은 10명의 환자에 대한 결과가 보고되었습니다.
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3년간 치료를 통해 매년
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재조합 인간 성장 호르몬(rhGH)으로 3년간 치료한 후의 높이 속도
기간: 3년간 치료를 통해 매년
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참가자는 36개월 동안(기본 방문부터 36개월 방문까지) 측정한 키를 바탕으로 높이 속도를 계산했습니다.
치료군에 속한 사람들만 성장 호르몬으로 치료를 받고 반응을 관찰했습니다.
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3년간 치료를 통해 매년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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ACAN 결핍의 임상적 특징을 가진 참가자 수 - 골연골염 해부
기간: 기준선
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MRI(6~20세 사이에 진정되지 않은 수술을 수행하는 데 협력할 수 있는 사람) 또는 영향을 받은 참가자의 무릎에 대한 방사선 검사에서 골연골염 해부 증거.
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기준선
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ACAN 결핍의 임상적 특징을 가진 참가자 수 - 골관절염
기간: 기준선
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MRI(6~20세 사이에 이러한 진정제를 사용하지 않은 상태에서 협력할 수 있는 사람) 또는 연령에 적합한 사람에게 수행된 영향을 받은 참가자의 무릎에 대한 방사선 검사에서 초기 관절 병리(골관절염)가 분명하다는 증거 그리고 협력할 것입니다.
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Philippe Backeljauw, MD, Cincinnati Childrens Hospital Medical Center
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Alexandrou E, Dauber A, Tyzinski L, Hwa V, Andrew M, Kim H, Elangovan S, Gubanich P, Taylor-Haas JA, Paterno M, Backeljauw P. Clinical phenotype and musculoskeletal characteristics of patients with aggrecan deficiency. Am J Med Genet A. 2022 Apr;188(4):1193-1203. doi: 10.1002/ajmg.a.62639. Epub 2022 Jan 9.
- Muthuvel G, Dauber A, Alexandrou E, Tyzinski L, Andrew M, Hwa V, Backeljauw P. Treatment of Short Stature in Aggrecan-deficient Patients With Recombinant Human Growth Hormone: 1-Year Response. J Clin Endocrinol Metab. 2022 Apr 19;107(5):e2103-e2109. doi: 10.1210/clinem/dgab904.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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