トリソミー 21、18、13、および 22q11.2 欠失症候群の妊娠初期スクリーニング (ReFaPo02)

妊娠初期の複合スクリーニングは、21 トリソミー、18 トリソミー、および 13 トリソミーの存在に関するリスク評価のゴールド スタンダードとなります。 この概念は、年齢リスク、胎児項部透過性 (NT) の測定、および母体血中の血清マーカーの遊離ベータ hCG および PAPP-A の測定に基づいています。

近年、詳細な超音波と母体血液からの無細胞DNA分析を組み合わせることで、リスク評価を改善できることが示されています。 彼らの最新の研究では、研究者はこの手順により、トリソミー 21、18、および 13 のすべての胎児を検出することができました。 リスクの増加を示した正常な胎児はいませんでした。 対照的に、従来の複合妊娠初期スクリーニングの検出率は約 95% で、偽陽性率は 3 ～ 5% です。 この研究では、研究者は、1000 人の妊娠における 21 トリソミー、18 トリソミー、13 トリソミー、および微小欠失 22q に関する無細胞 DNA 分析のテスト品質 (特に偽陽性) を調べます。