このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

トリソミー 21、18、13、および 22q11.2 欠失症候群の妊娠初期スクリーニング (ReFaPo02)

2026年1月23日 更新者：University Hospital Tuebingen

トリソミー 21、18、13、および 22q11.2 欠失症候群の妊娠初期スクリーニング - ReFaPo02

妊娠初期の複合スクリーニングは、21 トリソミー、18 トリソミー、および 13 トリソミーの存在に関するリスク評価のゴールド スタンダードとなります。 この概念は、年齢リスク、胎児項部透過性 (NT) の測定、および母体血中の血清マーカーの遊離ベータ hCG および PAPP-A の測定に基づいています。

近年、詳細な超音波と母体血液からの無細胞DNA分析を組み合わせることで、リスク評価を改善できることが示されています。 彼らの最新の研究では、研究者はこの手順により、トリソミー 21、18、および 13 のすべての胎児を検出することができました。 リスクの増加を示した正常な胎児はいませんでした。 対照的に、従来の複合妊娠初期スクリーニングの検出率は約 95% で、偽陽性率は 3 ～ 5% です。 この研究では、研究者は、1000 人の妊娠における 21 トリソミー、18 トリソミー、13 トリソミー、および微小欠失 22q に関する無細胞 DNA 分析のテスト品質 (特に偽陽性) を調べます。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (実際)

1127

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • ドイツ
      • Tübingen、ドイツ、72076
        • University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

妊娠 11 ～ 13 週で、異常が疑われる場合、または項部の半透明度が増加した場合に、FTS または追加のフォローアップ検査のために紹介された妊婦

説明

包含基準:

  • 母親の年齢が18歳以上
  • クラウンランプの長さ 45 - 84mm
  • 妊娠初期のリスク評価の紹介
  • 単胎妊娠
  • 書面による同意

除外基準:

  • 同意なし
  • 既知の親の微小欠失 22q11.2
  • クラウンランプの長さ <45mm または >84mm
  • 消失双生児を含む多胎妊娠

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースのみ
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
cfDNAスクリーニング
妊娠 11 ～ 13 週で異常または項部半透明度の増加が疑われる場合に、FTS またはさらなるフォローアップ検査のために紹介された妊婦を、この研究に募集することができます。
診断テスト：cfDNAスクリーニング
異数性リスク評価のためのcfDNAスクリーニング検査

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
スクリーニング陽性率
時間枠：15ヶ月
スクリーニング陽性率は、実施されたすべてのcfDNA検査と比較した高リスクの結果の割合によって計算されます
15ヶ月
スクリーニング偽陽性率
時間枠：15ヶ月
偽陽性率は、正常な子孫との妊娠で実行されたすべての cfDNA テストと比較して、リスクの高い結果の割合によって計算されます
15ヶ月
22q11.2 欠失の cfDNA スクリーニングにおける有益でない検査率
時間枠：15ヶ月
有益でない検査の割合は、22q11.2 の cfDNA スクリーニングの割合によって定義されます。 実行されたすべての cfDNA テストと比較して結果のない削除
15ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University Hospital Tuebingen

捜査官

  • 主任研究者：Karl-Oliver Kagan, Prof.、University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年1月8日

一次修了 (実際)

2019年12月31日

研究の完了 (実際)

2019年12月31日

試験登録日

最初に提出

2017年12月12日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年12月12日

最初の投稿 (実際)

2017年12月18日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年1月26日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年1月23日

最終確認日

2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • PerFet_ReFaPo02

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

cfDNAスクリーニングの臨床試験

類似の治験を検索

スポンサーと協力者

医学的状態

薬物療法

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

条件

まれな病気

薬物療法

ダイエットサプリメント

スポンサー/協力者

場所

購読する