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삼염색체성 21, 18, 13 및 22q11.2 결실 증후군에 대한 임신 초기 선별검사 (ReFaPo02)

2026년 1월 23일 업데이트: University Hospital Tuebingen

삼염색체성 21, 18, 13 및 22q11.2 결실 증후군에 대한 임신 초기 선별검사 - ReFaPo02

삼염색체성 21, 18 및 13의 존재에 대한 위험 평가의 황금 표준을 나타내는 결합된 임신 초기 선별검사입니다. 이 개념은 연령 위험, 태아 목덜미 투명대(NT) 측정, 모체 혈액에서 혈청 마커 유리 베타-hCG 및 PAPP-A 결정을 기반으로 합니다.

최근 몇 년 동안 모체 혈액의 심층 초음파 및 무세포 DNA 분석을 결합하여 위험 평가를 개선할 수 있는 것으로 나타났습니다. 최근 연구에서 연구자들은 이 절차를 통해 21번, 18번, 13번 삼염색체성을 가진 모든 태아를 감지할 수 있었습니다. 어떤 정상적인 태아도 증가된 위험을 나타내지 않았습니다. 대조적으로, 고전적인 결합된 임신 초기 선별검사의 검출률은 약 95%이고 위양성률은 3-5%입니다. 이 연구에서 연구자는 1000명의 임신에서 21번, 18번, 13번 삼염색체증과 미세결실 22q에 대한 무세포 DNA 분석의 검사 품질, 특히 거짓 양성을 검사합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록 (실제)

1127

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 독일
      • Tübingen, 독일, 72076
        • University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

임신 11~13주에 기형이 의심되거나 목덜미 투명대 증가가 의심되는 경우 FTS 또는 추가 추적 검사를 의뢰하는 임산부

설명

포함 기준:

  • 만 18세 이상의 산모
  • 크라운 엉덩이 길이 45 - 84mm
  • 임신 1분기 위험 평가 의뢰
  • 싱글톤 임신
  • 서면 동의

제외 기준:

  • 동의하지 않음
  • 알려진 부모 미세결실 22q11.2
  • 크라운 엉덩이 길이 <45mm 또는 >84mm
  • 사라지는 쌍둥이를 포함한 다태 임신

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 전용
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
cfDNA 스크리닝
임신 11-13주에 기형이 의심되거나 목덜미 투명대 증가가 있는 경우 FTS 또는 추가 후속 검사를 위해 의뢰된 임산부를 이 연구에 모집할 수 있습니다.
진단 검사: cfDNA 스크리닝
이수성 위험 평가를 위한 cfDNA 스크리닝 테스트

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
화면 양성률
기간: 15개월
선별 검사 양성률은 수행된 모든 cfDNA 테스트와 비교하여 고위험 결과의 비율로 계산됩니다.
15개월
화면 위양성 비율
기간: 15개월
위양성률은 정상적인 자손을 가진 임신에서 수행된 모든 cfDNA 테스트와 비교하여 고위험 결과의 비율로 계산됩니다.
15개월
22q11.2 결실에 대한 cfDNA 스크리닝에서 정보가 없는 테스트 비율
기간: 15개월
정보가 없는 테스트의 비율은 22q11에 대한 cfDNA 스크리닝의 비율로 정의됩니다.2 수행된 모든 cfDNA 테스트와 비교하여 결과가 없는 삭제
15개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital Tuebingen

수사관

  • 수석 연구원: Karl-Oliver Kagan, Prof., University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 1월 8일

기본 완료 (실제)

2019년 12월 31일

연구 완료 (실제)

2019년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 12월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 12월 12일

처음 게시됨 (실제)

2017년 12월 18일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 1월 26일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 1월 23일

마지막으로 확인됨

2026년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • PerFet_ReFaPo02

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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