Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Скрининг первого триместра на трисомии 21, 18, 13 и синдром делеции 22q11.2 (ReFaPo02)

23 января 2026 г. обновлено: University Hospital Tuebingen

Скрининг первого триместра на трисомии 21, 18, 13 и синдром делеции 22q11.2 - ReFaPo02

Комбинированный скрининг первого триместра представляет собой золотой стандарт оценки риска наличия трисомий 21, 18 и 13. Концепция основана на возрастном риске, измерении воротникового пространства плода (NT) и определении свободных маркеров сыворотки бета-ХГЧ и РАРР-А в крови матери.

В последние годы было показано, что оценку риска можно улучшить, сочетая углубленное УЗИ и бесклеточный анализ ДНК из материнской крови. В своем последнем исследовании исследователи смогли обнаружить все плоды с трисомиями 21, 18 и 13 с помощью этой процедуры. Ни один нормальный плод не показал повышенного риска. Напротив, частота обнаружения при классическом комбинированном скрининге первого триместра составляет около 95%, а частота ложноположительных результатов составляет 3-5%. В этом исследовании исследователи изучают качество теста - особенно ложноположительные результаты - анализа бесклеточной ДНК на трисомии 21, 18 и 13, а также на микроделецию 22q в 1000 беременностей.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

1127

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Германия
      • Tübingen, Германия, 72076
        • University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Беременные женщины, направленные на FTS или для дальнейшего наблюдения в случае подозрения на аномалию или увеличение воротникового пространства на 11-13 неделе беременности

Описание

Критерии включения:

  • Возраст матери 18 лет и старше
  • Длина макушки от крупа 45 - 84 мм.
  • Направление на оценку риска в первом триместре
  • Одноплодная беременность
  • Письменное согласие

Критерий исключения:

  • Нет согласия
  • Известная родительская микроделеция 22q11.2
  • Длина макушки от крупа <45 мм или >84 мм
  • Многоплодная беременность, в том числе исчезающие близнецы

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
скрининг вкДНК
В это исследование могут быть включены беременные женщины, направленные на FTS или для дальнейшего наблюдения в случае подозрения на аномалию или повышенную прозрачность воротникового пространства на 11-13 неделе беременности.
Диагностический тест: скрининг вкДНК
Скрининг-тест вкДНК для оценки риска анеуплоидии

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Положительный показатель экрана
Временное ограничение: 15 месяцев
Показатель положительных результатов скрининга будет рассчитываться по доле результатов с высоким риском по сравнению со всеми выполненными тестами вкДНК.
15 месяцев
Частота ложноположительных результатов скрининга
Временное ограничение: 15 месяцев
Частота ложноположительных результатов будет рассчитываться по доле результатов с высоким риском по сравнению со всеми тестами вкДНК, проведенными при беременности с нормальным потомством.
15 месяцев
Частота неинформативных тестов при скрининге вкДНК на делецию 22q11.2
Временное ограничение: 15 месяцев
Частота неинформативных тестов будет определяться долей скрининга вкДНК на 22q11.2. удаление без результатов по сравнению со всеми выполненными тестами вкДНК
15 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital Tuebingen

Следователи

  • Главный следователь: Karl-Oliver Kagan, Prof., University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

8 января 2018 г.

Первичное завершение (Действительный)

31 декабря 2019 г.

Завершение исследования (Действительный)

31 декабря 2019 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 декабря 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 декабря 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

18 декабря 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

26 января 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

23 января 2026 г.

Последняя проверка

1 января 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • PerFet_ReFaPo02

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования скрининг вкДНК

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Jamaica

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться