Скрининг первого триместра на трисомии 21, 18, 13 и синдром делеции 22q11.2 (ReFaPo02)

Комбинированный скрининг первого триместра представляет собой золотой стандарт оценки риска наличия трисомий 21, 18 и 13. Концепция основана на возрастном риске, измерении воротникового пространства плода (NT) и определении свободных маркеров сыворотки бета-ХГЧ и РАРР-А в крови матери.

В последние годы было показано, что оценку риска можно улучшить, сочетая углубленное УЗИ и бесклеточный анализ ДНК из материнской крови. В своем последнем исследовании исследователи смогли обнаружить все плоды с трисомиями 21, 18 и 13 с помощью этой процедуры. Ни один нормальный плод не показал повышенного риска. Напротив, частота обнаружения при классическом комбинированном скрининге первого триместра составляет около 95%, а частота ложноположительных результатов составляет 3-5%. В этом исследовании исследователи изучают качество теста - особенно ложноположительные результаты - анализа бесклеточной ДНК на трисомии 21, 18 и 13, а также на микроделецию 22q в 1000 беременностей.