Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Screening i første trimester for trisomi 21, 18, 13 og 22q11.2 deletionssyndrom (ReFaPo02)

23. januar 2026 opdateret af: University Hospital Tuebingen

Første trimester screening for trisomi 21, 18, 13 og 22q11.2 deletionssyndrom - ReFaPo02

Kombineret screening i første trimester repræsenterer den gyldne standard for risikovurdering for tilstedeværelsen af ​​trisomi 21, 18 og 13. Konceptet er baseret på aldersrisikoen, måling af føtal nuchal translucens (NT) og bestemmelse af serummarkører fri beta-hCG og PAPP-A i moderens blod.

I de senere år har det vist sig, at risikovurderingen kan forbedres ved at kombinere dybdegående ultralyd og cellefri DNA-analyse fra moderens blod. I deres seneste undersøgelse var efterforskerne i stand til at påvise alle fostre med trisomi 21, 18 og 13 gennem denne procedure. Intet normalt foster viste en øget risiko. I modsætning hertil er detektionsraten i klassisk kombineret screening i første trimester omkring 95 %, og den falsk-positive rate er 3-5 %. I denne undersøgelse undersøger investigator testkvaliteten - især de falske positive - af cellefri DNA-analyse på trisomi 21, 18 og 13 samt på mikrodeletionen 22q i 1000 graviditeter.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

1127

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Gravide kvinder, der henvises til FTS eller til yderligere opfølgende undersøgelser i tilfælde af mistanke om anomali eller øget nakkegennemskinnelighed ved 11-13 ugers svangerskab

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mors alder på 18 år og derover
  • Kronrumplængde 45 - 84mm
  • Henvisning til risikovurdering i første trimester
  • Singleton graviditet
  • Skriftligt samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Intet samtykke
  • Kendt forældre mikrodeletion 22q11.2
  • Kronrumplængde <45mm eller >84mm
  • Flerfoldsgraviditeter inklusive forsvindende tvillinger

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
cfDNA-screening
Gravide kvinder, der henvises til FTS eller til yderligere opfølgningsundersøgelser i tilfælde af mistanke om anomali eller øget nuchal translucens ved 11-13 ugers svangerskab, kan rekrutteres til denne undersøgelse.
Diagnostisk test: cfDNA-screening
cfDNA-screeningstest til aneuploidirisikovurdering

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Skærm positiv rate
Tidsramme: 15 måneder
Screen-positive rate vil blive beregnet ud fra andelen af ​​højrisikoresultater sammenlignet med alle udførte cfDNA-tests
15 måneder
Rate for falsk-positiv skærm
Tidsramme: 15 måneder
Falsk-positive rate vil blive beregnet ud fra andelen af ​​højrisikoresultater sammenlignet med alle cfDNA-test udført i graviditeter med et normalt afkom
15 måneder
Uinformativ testhastighed i cfDNA-screening for 22q11.2 deletion
Tidsramme: 15 måneder
Rate af uinformative tests vil blive defineret efter andel af cfDNA-screening for 22q11.2 sletning uden resultater sammenlignet med alle udførte cfDNA-tests
15 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Karl-Oliver Kagan, Prof., University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. januar 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2019

Studieafslutning (Faktiske)

31. december 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. december 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. december 2017

Først opslået (Faktiske)

18. december 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

26. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PerFet_ReFaPo02

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Graviditet

  • King's College Hospital NHS Trust
    European Association for the Study of the Liver
    Rekruttering
    Leversygdom under graviditet
    Cirrhose, lever | HELLP syndrom | Intrahepatisk kolestase af graviditet | Graviditetssygdom | AFLP - Acute Fatty Lever of Pregnancy
    Det Forenede Kongerige

Kliniske forsøg med cfDNA-screening

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mauritania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner