早孕期筛查 21、18、13 和 22q11.2 缺失综合征 (ReFaPo02)
2022年1月11日 更新者：University Hospital Tuebingen
早孕期筛查 21、18、13 和 22q11.2 缺失综合征 - ReFaPo02
早孕联合筛查代表了 21、18 和 13 三体存在风险评估的黄金标准。 该概念基于年龄风险、胎儿颈项透明层 (NT) 的测量以及母体血液中血清标志物游离 β-hCG 和 PAPP-A 的测定。
近年来，已经表明可以通过结合深度超声和来自母体血液的无细胞 DNA 分析来改进风险评估。 在他们的最新研究中，研究人员能够通过该程序检测出所有具有 21、18 和 13 三体的胎儿。 没有正常胎儿表现出增加的风险。 相比之下，经典的早期联合筛查的检出率约为 95%，假阳性率为 3-5%。 在这项研究中，研究人员检查了 1000 例妊娠中 21、18 和 13 三体以及 22q 微缺失的无细胞 DNA 分析的测试质量——尤其是假阳性。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
1000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Karl-Oliver Kagan, Prof.
- 电话号码：+49 7071 29-82211
- 邮箱：karl.kagan@med.uni-tuebingen.de
研究联系人备份
- 姓名：Markus Hoopmann, PD
- 电话号码：+49 7071 29-82211
- 邮箱：markus.hoopmann@med.uni-tuebingen.de
学习地点
-
-
-
Tuebingen、德国、72076
- 招聘中
- University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
女性
取样方法
非概率样本
研究人群
在妊娠 11-13 周怀疑异常或颈部半透明层增加的情况下转诊进行 FTS 或进一步随访检查的孕妇
描述
纳入标准：
- 18岁及以上的产妇年龄
- 冠臀长 45 - 84mm
- 转诊进行妊娠早期风险评估
- 单胎妊娠
- 书面同意
排除标准：
- 不同意
- 已知的父母微缺失 22q11.2
- 冠臀长度 <45mm 或 >84mm
- 多次怀孕，包括消失的双胞胎
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
cfDNA筛选
可以招募在妊娠 11-13 周出现疑似异常或颈项半透明层增加的情况下转诊进行 FTS 或进一步随访检查的孕妇参加本研究。
|
用于非整倍体风险评估的 cfDNA 筛选试验
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
筛查阳性率
大体时间：15个月
|
筛查阳性率将根据高风险结果占所有 cfDNA 检测的比例来计算
|
15个月
|
|
筛查假阳性率
大体时间：15个月
|
假阳性率将通过高风险结果与在正常后代妊娠中进行的所有 cfDNA 测试相比的比例来计算
|
15个月
|
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22q11.2 缺失的 cfDNA 筛查中的无信息测试率
大体时间：15个月
|
无信息测试的比率将由 22q11.2 的 cfDNA 筛查比例来定义
与执行的所有 cfDNA 测试相比没有结果的删除
|
15个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Karl-Oliver Kagan, Prof.、University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年1月8日
初级完成 (预期的)
2022年8月31日
研究完成 (预期的)
2022年8月31日
研究注册日期
首次提交
2017年12月12日
首先提交符合 QC 标准的
2017年12月12日
首次发布 (实际的)
2017年12月18日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年1月12日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年1月11日
最后验证
2022年1月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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