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Ersttrimester-Screening auf Trisomie 21, 18, 13 und 22q11.2-Deletionssyndrom (ReFaPo02)

23. Januar 2026 aktualisiert von: University Hospital Tuebingen

Ersttrimester-Screening auf Trisomie 21, 18, 13 und 22q11.2 Deletionssyndrom - ReFaPo02

Das kombinierte Ersttrimester-Screening stellt den Goldstandard der Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 und 13 dar. Das Konzept basiert auf dem Altersrisiko, der Messung der fetalen Nackentransparenz (NT) und der Bestimmung der Serummarker freies Beta-hCG und PAPP-A im mütterlichen Blut.

In den letzten Jahren hat sich gezeigt, dass die Risikoabschätzung durch die Kombination von Tiefenultraschall und zellfreier DNA-Analyse aus mütterlichem Blut verbessert werden kann. In ihrer neuesten Studie konnten die Forscher mit diesem Verfahren alle Föten mit Trisomie 21, 18 und 13 nachweisen. Kein normaler Fötus wies ein erhöhtes Risiko auf. Im Gegensatz dazu liegt die Erkennungsrate beim klassischen, kombinierten Ersttrimester-Screening bei etwa 95 % und die Falsch-Positiv-Rate bei 3-5 %. In dieser Studie untersuchen die Prüfärzte die Testqualität – insbesondere die falsch positiven Ergebnisse – der zellfreien DNA-Analyse auf Trisomie 21, 18 und 13 sowie auf die Mikrodeletion 22q bei 1000 Schwangerschaften.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

1127

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Tübingen, Deutschland, 72076
        • University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Schwangere, die bei Verdacht auf eine Anomalie oder erhöhte Nackentransparenz in der 11.–13. Schwangerschaftswoche zum FTS oder zu weiteren Nachuntersuchungen überwiesen werden

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter der Mutter ab 18 Jahren
  • Scheitel-Steiß-Länge 45 - 84 mm
  • Überweisung zur Risikobewertung im ersten Trimester
  • Einlingsschwangerschaft
  • Schriftliche Zustimmung

Ausschlusskriterien:

  • Keine Zustimmung
  • Bekannte elterliche Mikrodeletion 22q11.2
  • Scheitel-Steiß-Länge < 45 mm oder > 84 mm
  • Mehrlingsschwangerschaften, einschließlich verschwindender Zwillinge

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
cfDNA-Screening
Für diese Studie können Schwangere rekrutiert werden, die bei Verdacht auf Anomalie oder erhöhter Nackentransparenz in der 11.-13. Schwangerschaftswoche zum FTS oder zu weiteren Nachsorgeuntersuchungen überwiesen werden.
Diagnosetest: cfDNA-Screening
cfDNA-Screening-Test zur Aneuploidie-Risikobewertung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Screen-Positiv-Rate
Zeitfenster: 15 Monate
Die Screening-Positivrate wird anhand des Anteils der Ergebnisse mit hohem Risiko im Vergleich zu allen durchgeführten cfDNA-Tests berechnet
15 Monate
Screen-False-Positive-Rate
Zeitfenster: 15 Monate
Die Falsch-Positiv-Rate wird anhand des Anteils der Ergebnisse mit hohem Risiko im Vergleich zu allen cfDNA-Tests berechnet, die bei Schwangerschaften mit normalem Nachwuchs durchgeführt wurden
15 Monate
Uninformative Testrate beim cfDNA-Screening auf 22q11.2-Deletion
Zeitfenster: 15 Monate
Die Rate nicht informativer Tests wird durch den Anteil des cfDNA-Screenings für 22q11.2 definiert Löschung ohne Ergebnis im Vergleich zu allen durchgeführten cfDNA-Tests
15 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Ermittler

  • Hauptermittler: Karl-Oliver Kagan, Prof., University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

8. Januar 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Dezember 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Dezember 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

18. Dezember 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

26. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PerFet_ReFaPo02

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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