Ersttrimester-Screening auf Trisomie 21, 18, 13 und 22q11.2-Deletionssyndrom (ReFaPo02)

Das kombinierte Ersttrimester-Screening stellt den Goldstandard der Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 und 13 dar. Das Konzept basiert auf dem Altersrisiko, der Messung der fetalen Nackentransparenz (NT) und der Bestimmung der Serummarker freies Beta-hCG und PAPP-A im mütterlichen Blut.

In den letzten Jahren hat sich gezeigt, dass die Risikoabschätzung durch die Kombination von Tiefenultraschall und zellfreier DNA-Analyse aus mütterlichem Blut verbessert werden kann. In ihrer neuesten Studie konnten die Forscher mit diesem Verfahren alle Föten mit Trisomie 21, 18 und 13 nachweisen. Kein normaler Fötus wies ein erhöhtes Risiko auf. Im Gegensatz dazu liegt die Erkennungsrate beim klassischen, kombinierten Ersttrimester-Screening bei etwa 95 % und die Falsch-Positiv-Rate bei 3-5 %. In dieser Studie untersuchen die Prüfärzte die Testqualität – insbesondere die falsch positiven Ergebnisse – der zellfreien DNA-Analyse auf Trisomie 21, 18 und 13 sowie auf die Mikrodeletion 22q bei 1000 Schwangerschaften.