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Triagem de primeiro trimestre para trissomia 21, 18, 13 e síndrome de deleção 22q11.2 (ReFaPo02)

23 de janeiro de 2026 atualizado por: University Hospital Tuebingen

Triagem de primeiro trimestre para trissomia 21, 18, 13 e síndrome de deleção 22q11.2 - ReFaPo02

A triagem combinada do primeiro trimestre representa o padrão-ouro de avaliação de risco para a presença de trissomia 21, 18 e 13. O conceito é baseado no risco de idade, na medição da translucência nucal (TN) fetal e na determinação dos marcadores séricos beta-hCG livre e PAPP-A no sangue materno.

Nos últimos anos, foi demonstrado que a avaliação de risco pode ser melhorada combinando ultrassonografia aprofundada e análise de DNA livre de células do sangue materno. Em seu último estudo, os pesquisadores conseguiram detectar todos os fetos com trissomia 21, 18 e 13 por meio desse procedimento. Nenhum feto normal apresentou risco aumentado. Em contraste, a taxa de detecção na triagem combinada clássica do primeiro trimestre é de cerca de 95% e a taxa de falsos positivos é de 3-5%. Neste estudo, o investigador examina a qualidade do teste - especialmente os falsos positivos - da análise de DNA livre de células na trissomia 21, 18 e 13, bem como na microdeleção 22q em 1000 gestações.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

1127

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Tübingen, Alemanha, 72076
        • University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Grávidas encaminhadas para FTS ou para exames adicionais de acompanhamento em caso de suspeita de anomalia ou aumento da translucência nucal entre 11 e 13 semanas de gestação

Descrição

Critério de inclusão:

  • Idade materna de 18 anos e mais
  • Comprimento da garupa da coroa 45 - 84 mm
  • Encaminhamento para avaliação de risco no primeiro trimestre
  • Gravidez única
  • Permissão por escrito

Critério de exclusão:

  • Sem consentimento
  • Microdeleção parental conhecida 22q11.2
  • Comprimento da garupa da coroa <45mm ou >84mm
  • Gravidez múltipla, incluindo gêmeos desaparecidos

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Caso-somente
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
triagem de cfDNA
Mulheres grávidas encaminhadas para FTS ou para exames adicionais de acompanhamento em caso de suspeita de anomalia ou aumento da translucência nucal entre 11 e 13 semanas de gestação podem ser recrutadas para este estudo.
Teste de diagnostico: triagem de cfDNA
teste de triagem cfDNA para avaliação de risco de aneuploidia

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxa positiva de tela
Prazo: 15 meses
A taxa de triagem positiva será calculada pela proporção de resultados de alto risco em comparação com todos os testes de cfDNA realizados
15 meses
Taxa de falso-positivo de tela
Prazo: 15 meses
A taxa de falsos positivos será calculada pela proporção de resultados de alto risco em comparação com todos os testes de cfDNA realizados em gestações com descendentes normais
15 meses
Taxa de teste não informativa na triagem de cfDNA para deleção 22q11.2
Prazo: 15 meses
A taxa de testes não informativos será definida pela proporção de triagem de cfDNA para 22q11.2 exclusão sem resultados em comparação com todos os testes de cfDNA realizados
15 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital Tuebingen

Investigadores

  • Investigador principal: Karl-Oliver Kagan, Prof., University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

8 de janeiro de 2018

Conclusão Primária (Real)

31 de dezembro de 2019

Conclusão do estudo (Real)

31 de dezembro de 2019

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

12 de dezembro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

12 de dezembro de 2017

Primeira postagem (Real)

18 de dezembro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

26 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

23 de janeiro de 2026

Última verificação

1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • PerFet_ReFaPo02

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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