Detección del primer trimestre para la trisomía 21, 18, 13 y síndrome de deleción 22q11.2 (ReFaPo02)

La detección combinada del primer trimestre representa el estándar de oro de la evaluación de riesgos para la presencia de trisomía 21, 18 y 13. El concepto se basa en el riesgo de edad, la medición de la translucencia nucal fetal (NT) y la determinación de marcadores séricos beta-hCG libre y PAPP-A en sangre materna.

En los últimos años se ha demostrado que la evaluación del riesgo se puede mejorar combinando ecografías en profundidad y análisis de ADN libre de células de sangre materna. En su último estudio, los investigadores pudieron detectar todos los fetos con trisomía 21, 18 y 13 a través de este procedimiento. Ningún feto normal mostró un mayor riesgo. Por el contrario, la tasa de detección en el cribado clásico combinado del primer trimestre es de aproximadamente el 95 % y la tasa de falsos positivos es del 3-5 %. En este estudio, el investigador examina la calidad de la prueba, especialmente los falsos positivos, del análisis de ADN libre de células en la trisomía 21, 18 y 13, así como en la microdeleción 22q en 1000 embarazos.