Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta trisomian 21, 18, 13 ja 22q11.2 deleetiooireyhtymän varalta (ReFaPo02)

Yhdistetty ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta edustaa riskinarvioinnin kultastandardia trisomioiden 21, 18 ja 13 esiintymiselle. Konsepti perustuu ikäriskiin, sikiön niskan läpikuultavuuden (NT) mittaamiseen sekä seerumimarkkerittomien beta-hCG:n ja PAPP-A:n määrittämiseen äidin verestä.

Viime vuosina on osoitettu, että riskinarviointia voidaan parantaa yhdistämällä syvällinen ultraääni ja soluton DNA-analyysi äidin verestä. Uusimmassa tutkimuksessaan tutkijat pystyivät havaitsemaan tämän menettelyn avulla kaikki sikiöt, joilla oli trisomia 21, 18 ja 13. Mikään normaali sikiö ei osoittanut lisääntynyttä riskiä. Sen sijaan klassisissa yhdistetyissä ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnassa havaitsemisprosentti on noin 95 % ja vääriä positiivisia 3-5 %. Tässä tutkimuksessa tutkija tutkii soluttoman DNA-analyysin testin laatua - erityisesti vääriä positiivisia tuloksia - trisomioissa 21, 18 ja 13 sekä mikrodeleetiossa 22q 1000 raskaudessa.