Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Első trimeszterben a 21., 18., 13. és 22q11.2 deléciós szindróma triszómia szűrése (ReFaPo02)

2026. január 23. frissítette: University Hospital Tuebingen

Az első trimeszterben a 21., 18., 13. és 22q11.2 triszómia szűrése - ReFaPo02

Az első trimeszterben végzett kombinált szűrés a 21-es, 18-as és 13-as triszómia jelenlétének kockázatértékelésének aranystandardja. A koncepció az életkor kockázatán, a magzati nuchalis áttetszőség (NT) mérésén, valamint a szérum markermentes béta-hCG és PAPP-A meghatározásán alapul az anyai vérben.

Az elmúlt években bebizonyosodott, hogy a kockázatértékelés javítható a mélyreható ultrahang és az anyai vérből származó sejtmentes DNS-elemzés kombinálásával. Legújabb tanulmányukban a kutatók ezzel az eljárással minden 21-es, 18-as és 13-as triszómiában szenvedő magzatot kimutattak. Egyetlen normális magzat sem mutatott fokozott kockázatot. Ezzel szemben a klasszikus, kombinált első trimeszteres szűrésnél a kimutatási arány körülbelül 95%, az álpozitívek aránya pedig 3-5%. Ebben a tanulmányban a vizsgáló a sejtmentes DNS analízis minőségét - különösen a hamis pozitív eredményeket - vizsgálja a 21-es, 18-as és 13-as triszómián, valamint a 22q mikrodeléción 1000 terhességben.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

1127

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Németország
      • Tübingen, Németország, 72076
        • University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Terhes nők, akiket FTS-re vagy további nyomon követési vizsgálatokra utalnak be anomália gyanúja vagy fokozott nyakátlátszóság esetén a 11-13. terhességi héten

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Anyai életkor 18 év és több
  • A korona far hossza 45-84 mm
  • Beutaló az első trimeszterben végzett kockázatértékelésre
  • Egyedülálló terhesség
  • Írásbeli hozzájárulása

Kizárási kritériumok:

  • Nincs beleegyezés
  • Ismert szülői mikrodeléció 22q11.2
  • A korona far hossza <45mm vagy >84mm
  • Többszörös terhesség, beleértve az eltűnő ikreket

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
cfDNS szűrés
Ebbe a vizsgálatba olyan terhes nőket lehet bevonni, akiket FTS-re vagy további nyomon követési vizsgálatokra utalnak be a 11-13. terhességi hetes anomália gyanúja vagy fokozott nyaki áttetszőség esetén.
Diagnosztikai vizsgálat: cfDNS szűrés
cfDNS szűrővizsgálat az aneuploidia kockázatának felmérésére

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Képernyő pozitív arány
Időkeret: 15 hónap
A képernyő-pozitív arányt a magas kockázatú eredmények aránya alapján számítják ki az összes elvégzett cfDNS-teszthez viszonyítva
15 hónap
Képernyő hamis pozitív arány
Időkeret: 15 hónap
A hamis pozitív arányt a magas kockázatú eredmények aránya alapján számítják ki, összehasonlítva az összes cfDNS-teszttel, amelyeket normál utódokkal végzett terhességekben végeztek.
15 hónap
Nem informatív tesztarány a 22q11.2 deléció cfDNS-szűrésében
Időkeret: 15 hónap
A nem informatív tesztek arányát a 22q11.2 cfDNS-szűrés aránya határozza meg deléció eredmény nélkül az összes elvégzett cfDNS teszthez képest
15 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital Tuebingen

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Karl-Oliver Kagan, Prof., University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. január 8.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2019. december 31.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2019. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. december 12.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. december 12.

Első közzététel (Tényleges)

2017. december 18.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. január 26.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. január 23.

Utolsó ellenőrzés

2026. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • PerFet_ReFaPo02

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel