Screening del primo trimestre per la sindrome da delezione della trisomia 21, 18, 13 e 22q11.2 (ReFaPo02)

Lo screening combinato del primo trimestre rappresenta il gold standard della valutazione del rischio per la presenza di trisomia 21, 18 e 13. Il concetto si basa sul rischio legato all'età, sulla misurazione della traslucenza nucale fetale (NT) e sulla determinazione dei marcatori sierici beta-hCG liberi e PAPP-A nel sangue materno.

Negli ultimi anni è stato dimostrato che la valutazione del rischio può essere migliorata combinando l'ecografia approfondita e l'analisi del DNA libero da sangue materno. Nel loro ultimo studio, i ricercatori sono stati in grado di rilevare tutti i feti con trisomia 21, 18 e 13 attraverso questa procedura. Nessun feto normale ha mostrato un aumento del rischio. Al contrario, il tasso di rilevamento nello screening classico combinato del primo trimestre è di circa il 95% e il tasso di falsi positivi è del 3-5%. In questo studio lo sperimentatore esamina la qualità del test - in particolare i falsi positivi - dell'analisi del DNA libero da cellule sulla trisomia 21, 18 e 13 nonché sulla microdelezione 22q in 1000 gravidanze.