Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie przesiewowe pierwszego trymestru w kierunku zespołu delecji trisomii 21, 18, 13 i 22q11.2 (ReFaPo02)

23 stycznia 2026 zaktualizowane przez: University Hospital Tuebingen

Badanie przesiewowe pierwszego trymestru w kierunku zespołu delecji trisomii 21, 18, 13 i 22q11.2 - ReFaPo02

Połączone badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży stanowią złoty standard oceny ryzyka na obecność trisomii 21, 18 i 13. Koncepcja opiera się na ryzyku wieku, pomiarze przezierności karku płodu (NT) oraz oznaczeniu w surowicy krwi matki wolnych markerów beta-hCG i PAPP-A.

W ostatnich latach wykazano, że ocenę ryzyka można poprawić, łącząc dogłębną analizę ultrasonograficzną i bezkomórkową analizę DNA z krwi matki. W swoim najnowszym badaniu badacze byli w stanie wykryć wszystkie płody z trisomią 21, 18 i 13 za pomocą tej procedury. Żaden normalny płód nie wykazywał zwiększonego ryzyka. Natomiast wykrywalność w klasycznym, połączonym skriningu pierwszego trymestru wynosi około 95%, a odsetek wyników fałszywie dodatnich to 3-5%. W tym badaniu badacz bada jakość testu – zwłaszcza wyniki fałszywie dodatnie – bezkomórkowej analizy DNA trisomii 21, 18 i 13, a także mikrodelecji 22q w 1000 ciążach.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

1127

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Niemcy
      • Tübingen, Niemcy, 72076
        • University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kobiety w ciąży kierowane na FTS lub na dalsze badania kontrolne w przypadku podejrzenia nieprawidłowości lub zwiększonej przezierności karku w 11-13 tygodniu ciąży

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek matki 18 lat i więcej
  • Długość zadu korony 45 - 84 mm
  • Skierowanie na ocenę ryzyka I trymestru
  • Ciąża pojedyncza
  • Pisemna zgoda

Kryteria wyłączenia:

  • Brak zgody
  • Znana mikrodelecja rodzicielska 22q11.2
  • Długość zadu korony <45 mm lub >84 mm
  • Ciąże mnogie, w tym znikające bliźnięta

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
skrining cfDNA
Do tego badania można rekrutować kobiety ciężarne, które są kierowane na FTS lub na dalsze badania kontrolne w przypadku podejrzenia nieprawidłowości lub zwiększonej przezierności karku w 11-13 tygodniu ciąży.
Test diagnostyczny: skrining cfDNA
cfDNA test przesiewowy do oceny ryzyka aneuploidii

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik dodatni ekranu
Ramy czasowe: 15 miesięcy
Odsetek pozytywnych wyników badań przesiewowych zostanie obliczony na podstawie odsetka wyników wysokiego ryzyka w porównaniu ze wszystkimi wykonanymi testami cfDNA
15 miesięcy
Wskaźnik fałszywych trafień ekranu
Ramy czasowe: 15 miesięcy
Odsetek wyników fałszywie dodatnich zostanie obliczony na podstawie odsetka wyników wysokiego ryzyka w porównaniu ze wszystkimi testami cfDNA wykonanymi w ciążach z normalnym potomstwem
15 miesięcy
Nieinformacyjny odsetek testów w badaniach przesiewowych cfDNA pod kątem delecji 22q11.2
Ramy czasowe: 15 miesięcy
Częstość testów nieinformacyjnych zostanie określona na podstawie odsetka badań przesiewowych cfDNA dla 22q11.2 delecja bez wyników w porównaniu ze wszystkimi wykonanymi testami cfDNA
15 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Śledczy

  • Główny śledczy: Karl-Oliver Kagan, Prof., University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 stycznia 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 grudnia 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 grudnia 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 grudnia 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 grudnia 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 grudnia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

26 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PerFet_ReFaPo02

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na skrining cfDNA

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bangladesh

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj