Screening v prvním trimestru na trizomii 21, 18, 13 a 22q11.2 deleční syndrom (ReFaPo02)

Kombinovaný prvotrimestrální screening představuje zlatý standard hodnocení rizika přítomnosti trizomie 21, 18 a 13. Koncepce je založena na věkovém riziku, měření nuchální translucence (NT) plodu a stanovení volných beta-hCG a PAPP-A v krvi matky v séru.

V posledních letech se ukázalo, že hodnocení rizik lze zlepšit kombinací hloubkového ultrazvuku a bezbuněčné analýzy DNA z mateřské krve. Ve své nejnovější studii byli vyšetřovatelé tímto postupem schopni detekovat všechny plody s trizomií 21, 18 a 13. Žádný normální plod nevykazoval zvýšené riziko. Naproti tomu míra záchytu u klasického kombinovaného prvotrimestrálního screeningu je asi 95 % a míra falešně pozitivních nálezů je 3–5 %. V této studii vyšetřovatel zkoumá kvalitu testu – zejména falešnou pozitivitu – analýzy bezbuněčné DNA na trizomii 21, 18 a 13 a také na mikrodeleci 22q u 1000 těhotenství.