Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Eerste trimester screening op trisomie 21, 18, 13 en 22q11.2 deletiesyndroom (ReFaPo02)

23 januari 2026 bijgewerkt door: University Hospital Tuebingen

Eerste trimester screening op trisomie 21, 18, 13 en 22q11.2 deletiesyndroom - ReFaPo02

Gecombineerde screening in het eerste trimester vertegenwoordigt de gouden standaard voor risicobeoordeling voor de aanwezigheid van trisomie 21, 18 en 13. Het concept is gebaseerd op het leeftijdsrisico, de meting van foetale nekplooimeting (NT) en de bepaling van serummarkers vrij beta-hCG en PAPP-A in maternaal bloed.

De afgelopen jaren is gebleken dat de risicobeoordeling kan worden verbeterd door diepte-echografie en celvrij DNA-onderzoek uit moederlijk bloed te combineren. In hun laatste studie konden de onderzoekers via deze procedure alle foetussen met trisomie 21, 18 en 13 opsporen. Geen enkele normale foetus vertoonde een verhoogd risico. Daarentegen is het detectiepercentage bij klassieke, gecombineerde screening in het eerste trimester ongeveer 95% en het percentage vals-positieven 3-5%. In deze studie onderzoekt de onderzoeker de testkwaliteit - vooral de fout-positieven - van celvrij DNA-analyse op trisomie 21, 18 en 13 evenals op de microdeletie 22q in 1000 zwangerschappen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

1127

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Duitsland
      • Tübingen, Duitsland, 72076
        • University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Zwangere vrouwen die worden doorverwezen voor FTS of voor vervolgonderzoeken bij een vermoeden van een afwijking of verhoogde nekplooimeting bij 11-13 weken zwangerschap

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Maternale leeftijd van 18 jaar en meer
  • Kroonstuitlengte 45 - 84 mm
  • Verwijzing voor risicobeoordeling in het eerste trimester
  • Eenling zwangerschap
  • Geschreven toestemming

Uitsluitingscriteria:

  • Geen toestemming
  • Bekende ouderlijke microdeletie 22q11.2
  • Kroonstuitlengte <45 mm of >84 mm
  • Meerlingzwangerschappen, waaronder verdwijnende tweelingen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
cfDNA-screening
Zwangere vrouwen die worden doorverwezen voor FTS of voor nader vervolgonderzoek bij een verdenking op een afwijking of verhoogde nekplooimeting bij 11-13 weken zwangerschap kunnen voor dit onderzoek worden geworven.
Diagnostische toets: cfDNA-screening
cfDNA-screeningstest voor risicobeoordeling van aneuploïdie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Scherm positief tarief
Tijdsspanne: 15 maand
Screen-positief percentage wordt berekend op basis van het aandeel van de resultaten met een hoog risico in vergelijking met alle uitgevoerde cfDNA-tests
15 maand
Scherm vals-positief percentage
Tijdsspanne: 15 maand
Het percentage vals-positieven wordt berekend op basis van het percentage resultaten met een hoog risico in vergelijking met alle cfDNA-testen die zijn uitgevoerd tijdens zwangerschappen met een normaal nageslacht
15 maand
Niet-informatief testpercentage bij cfDNA-screening op 22q11.2-deletie
Tijdsspanne: 15 maand
Het percentage niet-informatieve tests wordt bepaald door het percentage cfDNA-screening voor 22q11.2 verwijdering zonder resultaat in vergelijking met alle uitgevoerde cfDNA-testen
15 maand

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Karl-Oliver Kagan, Prof., University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

8 januari 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 december 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 december 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 december 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 december 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 december 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

26 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PerFet_ReFaPo02

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op cfDNA-screening

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Bulgaria

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren