Första trimesterns screening för trisomi 21, 18, 13 och 22q11.2 deletionssyndrom (ReFaPo02)

Kombinerad screening under första trimestern representerar guldstandarden för riskbedömning för närvaron av trisomi 21, 18 och 13. Konceptet är baserat på åldersrisk, mätning av fetal nacktranslucens (NT) och bestämning av serummarkörer fritt beta-hCG och PAPP-A i moderns blod.

De senaste åren har det visat sig att riskbedömningen kan förbättras genom att kombinera djupgående ultraljud och cellfri DNA-analys från moderns blod. I sin senaste studie kunde utredarna upptäcka alla foster med trisomi 21, 18 och 13 genom denna procedur. Inget normalt foster visade en ökad risk. Däremot är detektionsfrekvensen vid klassisk, kombinerad screening under första trimestern cirka 95 % och andelen falskt positiva är 3-5 %. I denna studie undersöker utredaren testkvaliteten - särskilt de falska positiva - av cellfri DNA-analys på trisomi 21, 18 och 13 såväl som på mikrodeletionen 22q i 1000 graviditeter.