Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Screening i første trimester for trisomi 21, 18, 13 og 22q11.2 delesjonssyndrom (ReFaPo02)

23. januar 2026 oppdatert av: University Hospital Tuebingen

Første trimester-screening for trisomi 21, 18, 13 og 22q11.2 delesjonssyndrom - ReFaPo02

Kombinert screening i første trimester representerer gullstandarden for risikovurdering for tilstedeværelse av trisomi 21, 18 og 13. Konseptet er basert på aldersrisiko, måling av føtal nakkegjennomskinnelighet (NT), og bestemmelse av serummarkører fritt beta-hCG og PAPP-A i mors blod.

De siste årene har det vist seg at risikovurderingen kan forbedres ved å kombinere dybde ultralyd og cellefri DNA-analyse fra mors blod. I sin siste studie var etterforskerne i stand til å oppdage alle fostre med trisomi 21, 18 og 13 gjennom denne prosedyren. Ingen normalt foster viste økt risiko. I motsetning til dette er deteksjonsraten ved klassisk, kombinert screening i første trimester omtrent 95 % og falsk-positive frekvens er 3-5 %. I denne studien undersøker etterforskeren testkvaliteten - spesielt de falske positive - av cellefri DNA-analyse på trisomi 21, 18 og 13 samt på mikrodelesjonen 22q i 1000 svangerskap.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

1127

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Gravide som henvises til FTS eller for videre oppfølgingsundersøkelser ved mistanke om anomali eller økt nakkegjennomskinn ved 11-13 svangerskapsuke

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mors alder på 18 år og mer
  • Kronerumpelengde 45 - 84mm
  • Henvisning til risikovurdering i første trimester
  • Singleton graviditet
  • Skriftlig samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen samtykke
  • Kjent parental microdeletion 22q11.2
  • Kronerumpelengde <45mm eller >84mm
  • Flergangsgraviditet inkludert tvillinger som forsvinner

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
cfDNA-screening
Gravide kvinner som henvises til FTS eller for videre oppfølgingsundersøkelser ved mistanke om anomali eller økt nakketranslucens ved 11-13 ukers svangerskap kan rekrutteres til denne studien.
Diagnostisk test: cfDNA-screening
cfDNA screeningtest for aneuploidirisikovurdering

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Skjerm positiv rate
Tidsramme: 15 måneder
Skjermpositiv rate vil bli beregnet etter andel av høyrisikoresultater sammenlignet med alle utførte cfDNA-tester
15 måneder
Skjerm falsk-positiv rate
Tidsramme: 15 måneder
Falsk-positive rate vil bli beregnet etter andel av høyrisikoresultater sammenlignet med alle cfDNA-tester utført i svangerskap med et normalt avkom
15 måneder
Uinformativ testhastighet i cfDNA-screening for 22q11.2-sletting
Tidsramme: 15 måneder
Frekvensen av uinformative tester vil bli definert etter andel av cfDNA-screening for 22q11.2 sletting uten resultater sammenlignet med alle utførte cfDNA-tester
15 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Karl-Oliver Kagan, Prof., University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

8. januar 2018

Primær fullføring (Faktiske)

31. desember 2019

Studiet fullført (Faktiske)

31. desember 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. desember 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. desember 2017

Først lagt ut (Faktiske)

18. desember 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

26. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. januar 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • PerFet_ReFaPo02

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Svangerskap

  • King's College Hospital NHS Trust
    European Association for the Study of the Liver
    Rekruttering
    Leversykdom i svangerskapet
    Skrumplever, lever | HELLP syndrom | Intrahepatisk kolestase ved graviditet | Graviditetssykdom | AFLP - Acute Fatty Liver of Pregnancy
    Storbritannia

Kliniske studier på cfDNA-screening

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Australia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere