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Dépistage du premier trimestre pour le syndrome de délétion 21, 18, 13 et 22q11.2 (ReFaPo02)

23 janvier 2026 mis à jour par: University Hospital Tuebingen

Dépistage du premier trimestre du syndrome de délétion trisomique 21, 18, 13 et 22q11.2 - ReFaPo02

Le dépistage combiné du premier trimestre représente l'étalon-or de l'évaluation des risques pour la présence de trisomies 21, 18 et 13. Le concept est basé sur le risque lié à l'âge, la mesure de la clarté nucale fœtale (NT) et la détermination des marqueurs sériques bêta-hCG libre et PAPP-A dans le sang maternel.

Ces dernières années, il a été démontré que l'évaluation des risques peut être améliorée en combinant une échographie approfondie et une analyse de l'ADN acellulaire du sang maternel. Dans leur dernière étude, les chercheurs ont pu détecter tous les fœtus atteints de trisomie 21, 18 et 13 grâce à cette procédure. Aucun fœtus normal n'a présenté de risque accru. En revanche, le taux de détection dans le dépistage classique combiné du premier trimestre est d'environ 95 % et le taux de faux positifs est de 3 à 5 %. Dans cette étude, l'investigateur examine la qualité des tests - en particulier les faux positifs - de l'analyse de l'ADN acellulaire sur les trisomies 21, 18 et 13 ainsi que sur la microdélétion 22q dans 1000 grossesses.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

1127

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Tübingen, Allemagne, 72076
        • University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les femmes enceintes qui sont référées pour le FTS ou pour d'autres examens de suivi en cas de suspicion d'anomalie ou d'augmentation de la clarté nucale à 11-13 semaines de gestation

La description

Critère d'intégration:

  • Âge maternel de 18 ans et plus
  • Longueur de la croupe de la couronne 45 - 84 mm
  • Orientation vers l'évaluation des risques du premier trimestre
  • Grossesse unique
  • Consentement écrit

Critère d'exclusion:

  • Pas de consentement
  • Microdélétion parentale connue 22q11.2
  • Longueur de la croupe de la couronne <45 mm ou > 84 mm
  • Grossesses multiples, y compris des jumeaux en voie de disparition

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
dépistage cfDNA
Les femmes enceintes qui sont référées pour le FTS ou pour d'autres examens de suivi en cas de suspicion d'anomalie ou d'augmentation de la clarté nucale à 11-13 semaines de gestation peuvent être recrutées pour cette étude.
Test diagnostique: dépistage cfDNA
Test de dépistage cfDNA pour l'évaluation du risque d'aneuploïdie

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux de dépistage positif
Délai: 15 mois
Le taux de dépistage positif sera calculé en fonction de la proportion de résultats à haut risque par rapport à tous les tests cfDNA effectués
15 mois
Dépister le taux de faux positifs
Délai: 15 mois
Le taux de faux positifs sera calculé en fonction de la proportion de résultats à haut risque par rapport à tous les tests cfDNA effectués lors de grossesses avec une progéniture normale
15 mois
Taux de test non informatif dans le dépistage cfDNA pour la suppression 22q11.2
Délai: 15 mois
Le taux de tests non informatifs sera défini par la proportion de dépistage cfDNA pour 22q11.2 suppression sans résultat par rapport à tous les tests cfDNA effectués
15 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital Tuebingen

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Karl-Oliver Kagan, Prof., University Hospital Tuebingen, Department of Women's Health

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 janvier 2018

Achèvement primaire (Réel)

31 décembre 2019

Achèvement de l'étude (Réel)

31 décembre 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 décembre 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 décembre 2017

Première publication (Réel)

18 décembre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

26 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • PerFet_ReFaPo02

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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