筋強直性ジストロフィーI型における脳の関与：機能的神経画像から生活の質への影響まで (BrainDM)

筋強直性ジストロフィー 1 型 (DM1) は、成人期の筋ジストロフィーの最も一般的な形態であり、骨格筋 (萎縮および進行性筋力低下、主に末梢部での進行性筋力低下、および筋緊張現象) および心臓、眼筋への多系統の関与を特徴としています。 、内分泌、胃腸、中枢神経系 (CNS) 系。 遺伝的性質のこの疾患は、常染色体優性形質として伝染し、染色体 19q13.3 に位置するキナーゼタンパク質 (DMPK) をコードする遺伝子の CTG ヌクレオチド トリプレットの異常な拡大が原因です。 ヌクレオチド トリプレットの拡張数に基づいて、拡張の 4 つのクラスが特定されました: E1、E2、E3、E4、これらは表現型の重症度に直接関連しています。 この病気の病因は、今日までまだ明らかになっていません。しかし、この変異により、異なる遺伝子産物のスプライシング機構の変化を誘発する異常な RNA 転写産物が発現するという仮説が立てられています。 この疾患は、慢性的かつ進行性のパターンを特徴とする、CNS 障害の典型的なプロファイルを示すことがよくあります。 臨床的に識別可能な症候学は、認知障害 (視空間、注意、実行機能)、感情領域の変化 (抑うつ気分、不安、無関心な気質)、および強迫/回避/受動攻撃的な性格特性から構成されます。 顔の感情状態を認識することの難しさも報告されています。 全体的な知的能力は、年齢と教育が同じ人口と比較すると、標準の下限にある傾向があります。 神経放射線学的観点から、通常は前頭葉と側頭葉でより明白な皮質萎縮の存在、および両方の半球に広がる白質病変の存在が、しばしば非対称であることが検出されました。 この主題に関する多数の研究にもかかわらず、これらの異常の頻度と局在化、および認知的関与との関係、発症年齢、疾患の期間、および遺伝的プロファイルはまだ明らかにされていません。 臨床現場では、患者は洞察力の部分的な障害、または病気の状態を明確かつ完全に認識する心理的能力の障害を示すことがよくありますが、その発生率は調査されていません. 病態失認の名前でも定義されるこの障害は、患者に困難を部分的に認めさせ、治療への適応性や介護者との関係を妨げます。 自分の病気の状態についての認識の欠如は、器質的または神経変性性のさまざまな神経疾患に見られる心理的状態です。 神経解剖学的および神経心理学的基盤は複雑であり、現在まで完全にはわかっていません。 前頭葉は、障害の神経解剖学的局在の可能性があると特定されています。ただし、実行機能障害と病態失認との関係に関する文献のデータは、非常に矛盾しています。 この患者では、リハビリテーション介入は筋向性を最適化し、使用されなくなった筋繊維のさらなる萎縮を防ぐのに役立ちます。 マイクロRNA（miRNA/miR）miR-1、miR-206、miR-133a、およびmiR-133bは「myomiR」と呼ばれ、筋形成、筋肉の維持、および回復に関与しており、リハビリ治療。 現在、DM1 患者に関する同様の研究はありません。