腎腫瘍を有するフランスの小児および若年成人患者における腫瘍1q増加の影響 (UMBRELLA)

フランスの腎芽腫（ウィルムス腫瘍、WT）患者は、国際小児腫瘍学会（SIOP）のプロトコルに従って40年以上治療を受けており、現在28カ国の267センターがSIOP腎腫瘍研究グループ（RTSG）内で国際的に協力しています。

過去数十年にわたり、10,000 人以上の子供たちが前向きに SIOP WT 研究および試験に登録されてきました。 これにより、診断手順がより標準化され、リスク層別化が改善され、ほとんどの腎腫瘍に対する推奨される治療法が調整されました。 SIOPプロトコルによる腎腫瘍患者の治療には、術前化学療法、手術（腫瘍腎摘除術+リンパ節摘出±転移切除術）、その後のリスクおよび病期に基づく術後化学療法±放射線療法が含まれます。 ステージおよび組織学的リスクグループの誤分類を防ぐために、中央病理学レビューが現在日常的に行われています。

現在の SIOP 2001 プロトコルは、ステージ II および III の患者でドキソルビシンを省略し、結果として後遺症のリスクが少ないという科学的証拠を主要な成果として、終了しました。 さらに、SIOP 2001 プロトコルでは、転帰を妨げると思われるいくつかの腫瘍の生物学的側面が評価されています (染色体の 1q の増加、または 1p と 16q の損失、芽体残存量)。 レトロスペクティブ分析では、染色体 1q 増加は腎芽腫患者の 25 ～ 35% に存在すると考えられており、イベントフリー生存率 (EFS) に悪影響を及ぼします。 これらの生物学的側面は、診断、治療、フォローアップのガイドライン、およびいくつかの研究プロジェクトを統合する新しい SIOP RTSG 2016 UMBRELLA プロトコルの主な目的として前向きに研究されます。

International Society of Pediatric Oncology (SIOP) Renal Tumor Study Group (RTSG) の主な使命は、腎腫瘍と診断されたすべての小児の生存率を高め、急性治療の毒性と晩期障害を減らすことです。 これに関連して、SIOP RTSGは、腫瘍の種類に関係なく、これらすべての患者に同じ標準化された高品質の診断と治療を提供することを目指しています. 新しい SIOP RTSG 2016 統合診断および研究 UMBRELLA プロトコルは、将来のバイオマーカー分析を含む、腎腫瘍を有するすべての小児を SIOP-RTSG センターに含めるためのエントリーとして機能します。 その後、SIOP RTSG 2016 UMBRELLA 治療ガイドラインに従って治療が推奨されます。これは、ウィルムス腫瘍 (WT) およびその他の腎腫瘍を有するすべての患者の治療戦略を提供します。 中央放射線検査 (CRR) は、診断と治療を最適化するために、診断 UMBRELLA プロトコル内の新しいツールとして提案されています。

肺結節は常に悪性起源であるとは限らないため、WTにおける転移性疾患の定義は依然として困難です。 WTの子供に見られる肺病変の鑑別診断は幅広い。 悪性腫瘍に加えて、無気肺、線維症、肺炎、胸膜下リンパ節、およびその他の感染性または炎症性病変が含まれます。 さらに、WT における「CT のみ」の結節の問題と適切な治療を解決する必要があります。 以前のプロトコルでは、治療戦略は、従来の肺 X 線による肺転移 (全転移の 92%) の診断に基づいていました。 CT のみの結節 (= 従来の X 線では見えない結節) を持つ患者は、限局性 WT として扱われることになっていました。 しかし、SIOP シリーズのレトロスペクティブ分析 (Smets et al) では、CT のみの結節を有する患者は、真に限局性疾患を有する患者と比較して予後が不良であり、3 年間のイベントフリー生存率に 12% の差があることが示されました。

両側性腎腫瘍 (ステージ V) の診断は、真の WT と術前化学療法に反応する可能性がある前悪性腎 (多巣性) 異常である腎芽腫症/腎原性病変とを区別することが難しい場合があるため、しばしば複雑になります。 十分な腎組織を維持するための最適な治療アプローチを提案するには、最適な学際的な順次診断手順が必要です。