肿瘤 1q 增益对法国儿童和青年肾肿瘤患者的影响 (UMBRELLA)

根据国际儿科肿瘤学会 (SIOP) 协议，法国肾母细胞瘤（Wilms 肿瘤，WT）患者已接受治疗超过 40 年，目前 28 个国家/地区的 267 个中心在 SIOP 肾肿瘤研究组 (RTSG) 内开展国际合作。

在过去的几十年里，已有超过 10,000 名儿童前瞻性地参加了 SIOP WT 研究和试验。 这导致了更标准化的诊断程序、改进的风险分层和调整了大多数肾肿瘤的治疗建议。 根据 SIOP 方案对肾肿瘤患者的治疗包括术前化疗、手术（肿瘤肾切除术+淋巴结采摘术±转移灶切除术），然后是基于风险和分期的术后化疗±放疗。 为了防止阶段和组织学风险组的错误分类，如今定期进行中央病理学审查。

目前的 SIOP 2001 协议已经结束，作为一项重大成就，科学证明在 II 期和 III 期患者中省略多柔比星，从而减少后遗症的风险。 此外，在 SIOP 2001 协议中，已经评估了几个肿瘤生物学方面，这些方面似乎会干扰结果（1q 的染色体增益，或 1p 和 16q 的丢失，母细胞残余体积）。 在回顾性分析中，染色体 1q 增益被认为存在于 25-35% 的肾母细胞瘤患者中，对无事件生存 (EFS) 产生负面影响。 这些生物学方面将作为新的 SIOP RTSG 2016 UMBRELLA 协议的主要目标进行前瞻性研究，该协议整合了诊断、治疗和后续指南以及几个研究项目。

国际儿科肿瘤学会 (SIOP) 肾肿瘤研究组 (RTSG) 的主要任务是提高所有被诊断患有任何肾肿瘤的儿童的存活率并减少急性治疗毒性和迟发效应。 在这种情况下，SIOP RTSG 旨在为所有这些患者提供相同的标准化高质量诊断和治疗，而与肿瘤类型无关。 新的 SIOP RTSG 2016 综合诊断和研究 UMBRELLA 协议作为一个条目，将所有患有肾肿瘤的儿童纳入 SIOP-RTSG 中心，包括前瞻性生物标志物分析。 随后，根据 SIOP RTSG 2016 UMBRELLA 治疗指南推荐治疗，该指南为所有 Wilms 肿瘤 (WT) 和其他肾肿瘤患者提供了治疗策略。 中央放射学审查 (CRR) 已被提议作为诊断 UMBRELLA 协议中的一种新工具，以优化诊断，从而优化治疗。

WT 中转移性疾病的定义仍然很困难，因为肺结节可能并不总是恶性来源。 WT 儿童肺部病变的鉴别诊断范围很广。 除恶性肿瘤外，还包括肺不张、纤维化、肺炎、胸膜下淋巴结和其他感染性或炎症性病变。 此外，WT 中“仅 CT”结节和充分治疗的问题需要解决。 在以前的协议中，治疗策略基于通过常规肺部 X 射线诊断肺转移（占所有转移的 92%）。 仅有 CT 结节（= 在常规 X 射线上不可见的结节）的患者应该被视为具有局部 WT。 然而，对 SIOP 系列的回顾性分析（Smets 等人）表明，与真正局限性疾病的患者相比，仅有 CT 结节的患者预后较差，三年无事件生存率相差 12%。

双侧肾肿瘤（V 期）的诊断通常很复杂，因为可能很难将真正的 WT 与肾母细胞瘤病/肾源性残余区分开来，这是一种恶性前肾（多灶性）异常，可能对术前化疗有反应。 需要最佳的多学科顺序诊断程序，以提出最适合的治疗方法，以保留足够的肾组织。